rare malattie

La sindrome di Tetra-Amelia è una malattia genetica molto rara che causa la nascita del bambino senza braccia e gambe e può causare altre malformazioni nello scheletro, nel viso, nella testa, nel cuore, nei polmoni, nel sistema nervoso o nell'area genitale. Questo cambiamento genetico può essere diagnosticato anche durante la gravidanza e quindi, a seconda della gravità delle malformazioni identificate, l'ostetrica può raccomandare di eseguire un aborto, poiché molte di queste malformazioni possono mettere in pericolo la vita del bambino dopo la nascita. Anch

L'angiomiolipoma renale è un tumore renale raro e benigno che di solito non ha sintomi fino a quando non è abbastanza grande da ferire il rene. Quindi, anche se non è un cancro, l'angiomiolipoma può essere un problema serio, soprattutto se è più grande di 4 cm, in quanto può compromettere il funzionamento del rene o causare gravi emorragie. Sebbe

Al fine di controllare e convivere meglio con la familiare febbre mediterranea, che di solito si manifesta durante l'infanzia, si consiglia di consultare un pediatra, perché anche se non esiste una cura, la malattia può essere controllata con un trattamento che deve essere fatto durante il vita così che le crisi di malattia sono rare. P

La sindrome di Crouzon, nota anche come disostosi craniofacciale, è una condizione rara in cui vi è una chiusura prematura delle suture del cranio, che porta a varie deformità craniche e facciali. Queste deformità possono anche generare cambiamenti in altri sistemi del corpo come la vista, l'udito o la respirazione, rendendo necessario eseguire interventi chirurgici correttivi per tutta la vita. Qu

La malattia di Gaucher è una rara malattia genetica caratterizzata da un deficit enzimatico che causa la deposizione della sostanza grassa nelle cellule in vari organi del corpo, come il fegato, la milza o il polmone, così come l'osso o il midollo osseo ossea. Pertanto, a seconda del sito interessato e di altre caratteristiche, la malattia può essere suddivisa in 3 tipi: Malattia di Gaucher di tipo 1 - non-neuropatico: è la forma più comune e colpisce sia gli adulti che i bambini, con una lenta progressione e una possibile vita normale con l'assunzione di farmaci corretta; Malattia di G

La malattia di Charcot-Marie-Tooth è una malattia neurologica e degenerativa che colpisce i nervi e le articolazioni del corpo, causando difficoltà o impossibilità di camminare e la debolezza di tenere oggetti con le mani. Spesso chi ha questa malattia ha bisogno di usare una sedia a rotelle, ma può vivere molti anni e mantenere la propria capacità intellettuale. Il

La fibrodisplasia ossificante progressiva, nota anche come FOP, miosite ossificante progressiva o sindrome dell'uomo di pietra, è una malattia genetica molto rara che causa la lenta trasformazione dell'osso nei tessuti molli del corpo, come legamenti, tendini o muscoli, ostacolando i movimenti del corpo e causando forti cambiamenti nell'immagine corporea.

La malattia di Niemann-Pick consiste in un gruppo di sindromi genetiche molto rare che sono ereditate all'interno della stessa famiglia e che causano l'accumulo di lipidi in alcuni organi come il cervello, la milza o il fegato, per esempio. A seconda degli organi e dei sintomi colpiti, la malattia di Niemann-Pick può essere suddivisa in tre gruppi principali: Tipo A : è il tipo più grave e di solito si manifesta nei primi mesi di vita, diminuendo la sopravvivenza a circa 4-5 anni di età; Tipo B : è un tipo A meno severo che consente la sopravvivenza all'età adulta. Tipo

L'adrenoleucodistrofia è una malattia genetica rara legata al cromosoma X che raggiunge le ghiandole surrenali, il sistema nervoso e i testicoli. La malattia colpisce particolarmente gli uomini e può manifestarsi a qualsiasi età. L'adrenoleucodistrofia altera la mielina, una proteina presente nella parte bianca del sistema nervoso. I

La sindrome dell'odore di pesce povero, detta anche trimetilaminuria, è caratterizzata da un forte odore simile a quello dei pesci nelle secrezioni corporee come il sudore, la saliva, l'urina e le secrezioni vaginali. Misure come il bagno frequente, il cambio degli abiti durante il giorno e l'uso di profumi forti non sempre aiutano a migliorare l'odore, dal momento che il trattamento di questa malattia avviene principalmente attraverso la dieta, evitando il consumo di alimenti come pesce e uova.

Il chimerismo è un difetto genetico molto raro che si verifica quando una persona porta più di 1 tipo di DNA nel proprio corpo. Generalmente, questo cambiamento non causa sintomi, ma possono esserci cambiamenti come asimmetrie e deformità nel corpo del portatore o, in casi più rari, ermafroditismo. Qu

La sindrome di Weaver è una rara condizione genetica in cui il bambino cresce molto velocemente durante l'infanzia, ma ha ritardi nello sviluppo intellettuale, oltre ad avere caratteristiche facciali caratteristiche, come una fronte grande e gli occhi spalancati, per esempio. In alcuni casi, alcuni bambini possono avere anche deformità alle articolazioni e alla colonna vertebrale, oltre a muscoli deboli e pelle flaccida.

La sindrome di Ohtahara è un tipo raro di epilessia che di solito si verifica nei bambini di età inferiore a 3 mesi ed è quindi nota anche come encefalopatia da epilessia infantile. Le prime convulsioni di questo tipo di epilessia di solito si verificano durante l'ultimo trimestre di gravidanza, ancora all'interno dell'utero, ma possono verificarsi anche durante i primi 10 giorni di vita del bambino, essendo caratterizzate da contrazioni muscolari involontarie che lasciano le gambe e le braccia rigide per alcuni secondi. S

Il nanismo è una conseguenza di un problema ormonale o medico che fa sì che il corpo non cresca e si sviluppi come dovrebbe, facendo sì che la persona abbia un'altezza massima di 1, 47 m ed è chiamata nana, anche se una persona con un basso la statura "è l'espressione più accettata. Esis

La sindrome di Richieri-Costa Pereira è una malattia estremamente rara che si verifica a causa di alterazioni genetiche nel cromosoma 17 di alcuni bambini, portando allo sviluppo di anomalie del viso e della laringe, nonché a deformazioni dei piedi e delle mani. Questa malattia fu identificata per la prima volta in Brasile nel 1992 in un ospedale USP e fino ad oggi sono stati identificati solo 20 bambini con questo tipo di mutazione genetica.

L'ipermensia, anche conosciuta come una sindrome della memoria autobiografica molto superiore, è una sindrome rara, ei portatori sono già nati con essa e non dimenticano quasi nulla durante la loro vita, inclusi dettagli come nomi, date, paesaggi e volti Per confermare questa sindrome, è necessario eseguire test di cognizione e memoria, comprese diverse domande su eventi passati. L

La sclerosiosi, nota anche come malattia dell'osso del granito, è una rara mutazione genetica che causa una crescita ossea eccessiva. Questa mutazione provoca le ossa, invece di diminuire di densità nel corso degli anni, per diventare più spesse e più dense, diventando più forti del granito. Per

La sindrome di Berardinelli-Seipe, nota anche come lipodistrofia congenita generalizzata, è una rara malattia genetica caratterizzata da un malfunzionamento delle cellule adipose nel corpo, quindi non esiste un normale accumulo di grasso nel corpo, poiché è immagazzinato in altri come fegato e muscoli. U

La sindrome di Hanhart è una malattia molto rara caratterizzata dalla completa assenza di parte delle braccia, delle gambe o delle dita, e questa condizione può verificarsi nello stesso momento sulla lingua. Le cause della Sindrome di Hanhart sono genetiche, anche se i fattori che portano a questi cambiamenti nei geni dell'individuo non sono spiegati.

La sindrome di Williams-Beuren è una malattia genetica rara le cui principali caratteristiche sono il comportamento molto amichevole, iper-sociale e comunicativo del bambino, sebbene presenti problemi cardiaci, di coordinazione, di equilibrio, di ritardo mentale e psicomotorio. Questa sindrome influisce sulla produzione di elastina, influenzando l'elasticità dei vasi sanguigni, dei polmoni, dell'intestino e della pelle.