La malattia di Charcot-Marie-Tooth è una malattia neurologica e degenerativa che colpisce i nervi e le articolazioni del corpo, causando difficoltà o impossibilità di camminare e la debolezza di tenere oggetti con le mani.
Spesso chi ha questa malattia ha bisogno di usare una sedia a rotelle, ma può vivere molti anni e mantenere la propria capacità intellettuale. Il trattamento richiede farmaci e terapia fisica per tutta la vita.
Come si manifesta
Segni e sintomi che possono indicare la malattia di Charcot-Marie-Tooth includono:
- Cambiamenti nei piedi come la curva del piede molto forte verso l'alto e le dita in artiglio;
- Alcune persone hanno difficoltà a camminare, con frequenti cadute a causa della mancanza di equilibrio, che può portare a distorsioni della caviglia o fratture; gli altri non possono camminare;
- Tremante nelle mani;
- Difficoltà nel coordinare i movimenti delle mani, rendendo difficile scrivere, abbottonarsi o cucinare;
- Debolezza e stanchezza frequente;
- Si riscontrano anche dolore alla colonna lombare e scoliosi;
- Muscoli di gambe atrofizzate, braccia, mani e piedi;
- Diminuzione della sensibilità al tatto e differenza di temperatura in gambe, braccia, mani e piedi;
- Reclami come dolore, crampi, formicolio e intorpidimento nel corpo sono all'ordine del giorno su base giornaliera.
Il più comune è che il bambino si sviluppa normalmente ei genitori non sospettano di nulla, fino a quando intorno all'età di 3 i primi segni iniziano ad apparire con debolezza alle gambe, cadute frequenti, caduta di oggetti, diminuzione del volume muscolare e altri segnali indicati sopra.
Come viene eseguito il trattamento?
Il trattamento della malattia di Charcot-Marie-Tooth deve essere guidato dal neurologo e può essere indicato un trattamento che aiuti a trattare i sintomi, poiché questa malattia non ha cura. Altre forme di trattamento comprendono la neurofisioterapia, l'idroterapia e la terapia occupazionale, ad esempio, in grado di alleviare il disagio e migliorare la propria vita quotidiana.
Di solito la persona ha bisogno di una sedia a rotelle e può essere indicata una piccola attrezzatura per aiutare la persona a lavarsi i denti, a vestirsi e a mangiare da solo. Talvolta possono essere necessari interventi chirurgici congiunti per migliorare l'uso di queste piccole apparecchiature.
Ci sono diversi farmaci controindicati per le persone affette dalla malattia di Charcot-Marie-Tooth perché aggravano i sintomi della malattia e quindi l'assunzione di medicinali deve essere effettuata solo sotto consiglio medico e con la conoscenza del neurologo.
Inoltre, la nutrizione dovrebbe essere indicata da un nutrizionista perché ci sono alimenti che aggravano i sintomi, mentre altri aiutano nel trattamento della malattia. Il selenio, il rame, le vitamine C ed E, l'acido lipoico e il magnesio devono essere consumati quotidianamente attraverso l'ingestione di alimenti come noci, fegato, cereali, noci, arancia, limone, spinaci, pomodori, piselli e latticini, per esempio.
Tipi principali
Ci sono diversi tipi di questa malattia e quindi ci sono alcune differenze e peculiarità tra ogni paziente. I tipi principali, perché sono i più comuni, sono:
- Tipo 1: è caratterizzato da cambiamenti nella guaina mielinica, che copre i nervi, che rallenta la trasmissione degli impulsi nervosi;
- Tipo 2 : è caratterizzato da cambiamenti che danneggiano gli assoni;
- Tipo 4 : può influenzare sia la guaina mielinica che gli assoni, ma ciò che la differenzia dagli altri tipi è che è autosomica recessiva;
- Tipo X : è caratterizzato da cambiamenti nel cromosoma X, essendo più severo negli uomini che nelle donne.
Questa malattia progredisce lentamente e progressivamente e la sua diagnosi viene solitamente fatta durante l'infanzia o fino all'età di 20 anni attraverso un test genetico e l'esame di elettroneuromiografia, richiesto dal neurologo.
