La sindrome di Crouzon, nota anche come disostosi craniofacciale, è una condizione rara in cui vi è una chiusura prematura delle suture del cranio, che porta a varie deformità craniche e facciali. Queste deformità possono anche generare cambiamenti in altri sistemi del corpo come la vista, l'udito o la respirazione, rendendo necessario eseguire interventi chirurgici correttivi per tutta la vita.
Quando si sospetta, la diagnosi viene effettuata attraverso l'esame citologico genetico che viene eseguito anche durante la gravidanza, alla nascita o durante il primo anno di vita, ma di solito viene rilevato solo a 2 anni di età quando le deformità sono più pronunciate.
Sintomi principali
Le caratteristiche del bambino affetto dalla sindrome di Crouzon variano da lieve a grave, a seconda della gravità delle deformità, e comprendono:
- Deformità nel cranio, la testa adotta un aspetto torreggiante e il collo si appiattisce;
- Cambiamenti facciali come gli occhi sporgenti e più distanti del normale, naso allargato, strabismo, cheratocongiuntivite, differenza nella dimensione della pupilla;
- Movimenti rapidi e ripetitivi degli occhi;
- QI al di sotto della norma;
- la sordità;
- Difficoltà di apprendimento;
- Malformazione cardiaca;
- Disturbo da deficit di attenzione;
- Cambiamenti comportamentali;
- Macchie da marrone a nere sull'inguine, sul collo e / o sotto il braccio.
Le cause della sindrome di Crouzon sono genetiche, ma l'età dei genitori può interferire e aumentare le possibilità di nascita del bambino con questa sindrome, perché più i genitori sono anziani, maggiori sono le probabilità di deformità genetiche.
Un'altra malattia che può causare sintomi simili a questa sindrome è la sindrome di Apert. Scopri di più su questa malattia genetica.
Come viene eseguito il trattamento?
Non esiste un trattamento specifico per curare la sindrome di Crouzon, quindi il trattamento del bambino comporta l'esecuzione di interventi chirurgici per ammorbidire i cambiamenti ossei, diminuire la pressione della testa e prevenire i cambiamenti nella forma della dimensione del cranio e del cervello, tenendo entrambi gli effetti estetici e gli effetti che mirano a migliorare l'apprendimento e la funzionalità.
Idealmente, la chirurgia dovrebbe essere eseguita entro 1 anno dalla vita del bambino, dal momento che le ossa sono più malleabili e più facili da regolare. Inoltre, il riempimento di difetti ossei con protesi in metilmetacrilato è stato utilizzato in chirurgia estetica per ammorbidire e armonizzare il contorno facciale.
Inoltre il bambino dovrebbe fare fisioterapia e terapia occupazionale per qualche tempo. L'obiettivo della terapia fisica sarà migliorare la qualità della vita del bambino e portare a uno sviluppo psicomotorio il più vicino possibile alla normalità. Anche la psicoterapia e la logopedia sono forme complementari di trattamento e la chirurgia plastica è anche utile per migliorare l'aspetto del viso e migliorare l'autostima del paziente.
Guarda anche alcuni esercizi che possono essere fatti a casa per sviluppare il cervello del bambino e stimolare l'apprendimento.
