rare malattie

La sindrome di Kluver-Bucy è una rara malattia del cervello che deriva da lesioni nei lobi parietali, con conseguenti cambiamenti comportamentali legati alla memoria, all'interazione sociale e al funzionamento sessuale. Generalmente, questa sindrome è causata da gravi colpi alla testa, tuttavia, può anche verificarsi quando i lobi parietali sono affetti da una malattia degenerativa, come l'Alzheimer, i tumori o da infezioni, come l'herpes simplex. S

La catalessia è un disturbo che impedisce a una persona di muoversi a causa della rigidità muscolare, tuttavia, i sensi e le funzioni vitali continuano a funzionare, il che può richiedere da alcuni minuti a ore, e in rari casi può durare fino a pochi giorni. Ci sono storie di persone sepolte vive durante uno stato catalettico, che oggi sarebbe impossibile, dal momento che ci sono dispositivi che rilevano funzioni vitali, come l'elettroencefalogramma e l'elettrocardiogramma. La

La sindrome di Reye è una malattia rara e grave, spesso fatale, che provoca l'infiammazione del cervello e un rapido accumulo di grasso nel fegato. Di solito, la malattia si manifesta come nausea, vomito, confusione o delirio. Le cause della sindrome di Reye sono legate a determinati virus, come il virus dell'influenza o la varicella, e l'uso di aspirina o di medicinali derivati ​​dal salicilato per trattare la febbre nei bambini con queste infezioni. L&#

La febbre di Lassa è una rara malattia infettiva virale, non comune in Brasile, che viene trasmessa da animali infetti, come ragni e roditori, principalmente ratti provenienti da regioni come l'Africa. I sintomi della febbre di Lassa possono richiedere fino a 3 settimane per emergere, quindi una persona che sospetta la malattia dopo essere stata in Africa dovrebbe consultare un medico generico per diagnosticare la malattia e iniziare un trattamento appropriato.

L'allergia all'acqua, nota scientificamente come orticaria acquatica, è una malattia rara in cui la pelle sviluppa macchie rosse e irritate poco dopo il contatto con l'acqua, indipendentemente dalla temperatura o dalla composizione. Pertanto, le persone con questa condizione di solito presentano allergia ad ogni tipo di acqua, ad esempio il mare, la piscina, il sudore, il caldo, il freddo o anche il filtrato.

La peste bubbonica, comunemente nota come la peste nera, è una malattia grave e spesso fatale causata dal batterio Yersinia pestis , che viene trasmesso attraverso le pulci di animali da roditore all'uomo. Questa piaga ha avuto un'epidemia molto importante nel Medioevo, uccidendo quasi il 30% della popolazione europea, ma oggi è piuttosto raro, essendo più frequente in alcuni luoghi dell'Africa subsahariana e nelle isole del Madagascar, per esempio. I

Il petto di piccione è il nome popolare dato a una rara malformazione, scientificamente nota come Pectus carinatum , in cui l'osso dello sterno è più uscito, causando una salienza nel petto. A seconda del grado di cambiamento, questa sporgenza potrebbe essere abbastanza evidente o passare inosservata. G

La mastocitosi cutanea diffusa è una malattia rara causata da un disturbo nella reazione immunitaria, in cui i mastociti (cellule di difesa) si accumulano nei tessuti della pelle o di altri tessuti del corpo, specialmente nel midollo osseo e nel tratto gastrointestinale. La mastocitosi può essere confinata alla pelle o può coinvolgere altri organi come lo stomaco, l'intestino, il fegato, la milza, i linfonodi e le ossa. S

La sindrome di Vogt-Koyanagi-Harada è una malattia rara che colpisce i tessuti contenenti melanociti come gli occhi, il sistema nervoso centrale, l'orecchio e la pelle, causando l'infiammazione della retina dell'occhio, spesso associata a problemi dermatologici e uditivi. Questa sindrome si verifica principalmente nei giovani di età compresa tra i 20 ei 40 anni, con le donne che sono le più colpite. I

La cistinosi è una malattia congenita in cui il corpo accumula cistina in eccesso, un amminoacido che, quando è in eccesso all'interno delle cellule, produce cristalli che impediscono il corretto funzionamento delle cellule e, quindi, questa malattia può colpire diversi organi del corpo, essere diviso in 3 tipi principali: Cistinosi nefropatica : colpisce principalmente i reni e si manifesta nel bambino, ma può evolvere in altre parti del corpo come gli occhi; Cistinosi intermedia : è simile alla cistinosi nefropatica ma inizia a svilupparsi nell'adolescenza; Cistinosi oculare : è il ti

L'encefalite autoimmune è un'infiammazione del cervello che si verifica quando il sistema immunitario attacca le cellule cerebrali stesse, compromettendone il funzionamento e causando sintomi come formicolio nel corpo, cambiamenti visivi, convulsioni o agitazione, ad esempio, che possono o non possono causare sequele.

L'epatite autoimmune è una malattia che causa infiammazione cronica nel fegato a causa di un disturbo del sistema immunitario, che riconosce le sue cellule come estranee e le attacca, causando danni alla funzione epatica e sintomi come dolore addominale, ingiallimento della pelle o forte nausea, per esempio.

La cisti aracnoide consiste in una lesione benigna formata dal liquido cerebrospinale, che si sviluppa tra la membrana aracnoidea e il cervello. Nei casi più rari può anche formarsi nel midollo spinale. Queste cisti possono essere primarie o congenite quando si formano durante lo sviluppo del bambino durante la gravidanza, o secondarie, quando si formano durante la vita a causa di traumi o infezioni, essendo meno comuni.

La sindrome di Lynch è una rara malattia genetica che aumenta il rischio di avere tumori del colon o dell'intestino e può addirittura innescare l'insorgenza di questo tumore nei giovani. Di solito le famiglie che hanno la sindrome di Lynch hanno un numero anormalmente elevato di casi di cancro intestinale, che può aiutare il medico a diagnosticare. S

La sindrome di Treacher Collins è una rara malattia genetica caratterizzata da una testa e una faccia malformate, che lascia la persona con gli occhi cadenti e una mascella decentrata. A causa della scarsa formazione ossea, le persone con questa sindrome possono avere problemi di udito, respirazione e alimentazione, tuttavia la sindrome di Treacher Collins non aumenta il rischio di morte e non influenza il sistema nervoso centrale, permettendo lo sviluppo se dato normalmente.

La sindrome di Alagille è una rara malattia genetica che colpisce gravemente diversi organi, in particolare il fegato e il cuore, e può essere fatale. Questa malattia è caratterizzata da insufficienza di dotti biliari ed epatici, portando così all'accumulo di bile nel fegato, che impedisce di lavorare normalmente per eliminare gli sprechi dal sangue. I

La malattia di Hartnup è una malattia rara ed ereditaria caratterizzata dalla produzione di eruzioni cutanee e cambiamenti cerebrali. Questo disturbo influenza il modo in cui il corpo elabora gli amminoacidi ei portatori di questa malattia non possono assorbire alcuni amminoacidi a livello dell'intestino e inoltre non convertono correttamente il triptofano, e di conseguenza li espellono in quantità eccessive nelle urine producendo sintomi molto caratteristici perché determinati amminoacidi rimangono nel corpo in quantità molto inferiori rispetto ai consociati normali. La

La sindrome di Zellweger è una rara malattia genetica che causa cambiamenti nello scheletro e nel viso, oltre a gravi danni a organi importanti come cuore, fegato e reni. Inoltre, è anche comune la comparsa di mancanza di forza, difficoltà di ascolto e convulsioni. I bambini con questa sindrome di solito mostrano segni e sintomi già nelle prime ore o giorni dopo la nascita, quindi il pediatra può chiedere di eseguire esami del sangue e delle urine per confermare la diagnosi. Anc

La sindrome di Shy-Drager, anche chiamata atrofia multisistemica con ipotensione ortostatica, è una malattia rara di causa sconosciuta caratterizzata da una grave e progressiva compromissione del sistema nervoso centrale e autonomo, che controlla le funzioni involontarie dell'organismo . Ci sono 3 tipi di questa sindrome: Sindrome da Parkinson-shy-drager : oltre ai sintomi tipici della malattia, esiste una somiglianza con il morbo di Parkinson, in cui l'individuo presenta anche movimenti lenti, rigidità muscolare e tremori; Sindrome timre-drager cerebellare : oltre ai sintomi tipici del

Il gigantismo è una malattia rara in cui il corpo ha un eccesso di ormone della crescita, facendo sì che gli organi e le parti del corpo crescano più del normale. Quando la malattia nasce dalla nascita, è conosciuta come gigantismo, ma se la malattia si verifica in età adulta, di solito intorno ai 30 o 50 anni, è conosciuta come acromegalia. In e