La sclerosiosi, nota anche come malattia dell'osso del granito, è una rara mutazione genetica che causa una crescita ossea eccessiva. Questa mutazione provoca le ossa, invece di diminuire di densità nel corso degli anni, per diventare più spesse e più dense, diventando più forti del granito.
Pertanto, la sclerosteosi previene l'insorgere di malattie ossee come l'osteoporosi, ma provoca altri cambiamenti, come l'aumento della pressione all'interno del cranio, che, se non trattata, può essere pericolosa per la vita.
Sintomi principali
Il principale segno della sclerososi è l'aumento della densità ossea, tuttavia, ci sono alcuni sintomi che possono avvisare l'utente della malattia, come ad esempio:
- Unire due o tre dita sulle mani;
- Cambiamenti nelle dimensioni e nello spessore del naso;
- Crescita esagerata del cranio e delle ossa del viso;
- Difficoltà nel muovere alcuni muscoli del viso;
- Punta delle dita curve verso il basso;
- Assenza di unghie sulle dita;
- Altezza del corpo superiore alla media
Poiché è una malattia estremamente rara, la sua diagnosi è complessa e, pertanto, il medico può aver bisogno di valutare tutti i sintomi e la storia clinica, oltre a eseguire vari test, come la densimetria ossea, prima di suggerire la diagnosi di sclerosi.
In alcuni casi, può essere ordinato un test genetico che valuti il DNA e le possibili mutazioni e possa aiutare a identificare il cambiamento nel gene SOST che causa la malattia.
Perché succede
La principale causa di sclerosi è una mutazione che si verifica nel gene SOST e diminuisce l'azione della sclerostina, la proteina responsabile della diminuzione della densità ossea e in aumento per tutta la vita.
Di solito la malattia si manifesta solo quando ci sono due copie alterate del gene, ma le persone con una singola copia possono anche avere ossa estremamente forti e un minor rischio di malattie ossee come l'osteoporosi o l'osteopenia.
Come viene eseguito il trattamento?
Non esiste una cura per la sclerosi, quindi il suo trattamento viene fatto solo per alleviare alcuni dei sintomi e le deformità che possono derivare dall'eccessiva crescita ossea.
Una delle forme più comunemente utilizzate di chirurgia è la chirurgia che può aiutare a decomprimere il nervo facciale e recuperare il movimento dei muscoli facciali, o rimuovere l'osso in eccesso per ridurre la pressione all'interno del cranio, per esempio.
Pertanto, il trattamento deve sempre essere discusso con il medico per valutare se ci sono cambiamenti potenzialmente letali o potenzialmente letali che possono essere corretti.
