rare malattie

La sindrome di attivazione dei mastociti è una malattia rara che colpisce il sistema immunitario, portando alla comparsa di sintomi allergici che colpiscono più di un sistema di organi, in particolare la pelle e il sistema gastrointestinale, cardiovascolare e respiratorio. Pertanto, la persona può avere sintomi allergici sulla pelle come ad esempio arrossamento e prurito, nonché nausea e vomito. Qu

La sindrome da incarcerazione, o sindrome bloccata, è una malattia neurologica rara, in cui si verifica la paralisi di tutti i muscoli del corpo, ad eccezione dei muscoli che controllano il movimento degli occhi o delle palpebre. In questa malattia, il paziente viene "intrappolato" all'interno del proprio corpo, incapace di muoversi o comunicare, ma rimane cosciente, percependo tutto ciò che accade intorno a lui e la sua memoria rimane intatta.

La sindrome di Pfeiffer è una malattia rara che si verifica quando le ossa che formano la testa si uniscono prima del previsto nelle prime settimane di gestazione, il che porta allo sviluppo di deformità nella testa e nel viso. Inoltre, un'altra caratteristica di questa sindrome è l'unione tra i mignoli delle mani e dei piedi del bambino. L

Nella vasculite da orticaria infantile, il bambino presenta macchie rotonde o rosse o viola sulla pelle, che appaiono improvvisamente, ma in genere il bambino sembra stare bene senza apparire malato. Questa malattia ha solo 1 episodio nella vita. E 'anche chiamato edema emorragico acuto ed è una malattia rara, che colpisce principalmente i bambini da 3 mesi a 2 anni di vita, ma anche se non molto comune, può colpire anche neonati e bambini fino a 5 anni, in particolare quelli con pelle atopica, con una tendenza alle allergie.

La malattia è Haff è una malattia rara che provoca intenso dolore ai muscoli, che si manifesta improvvisamente, oltre all'urina nera 24 ore dopo il consumo di pesci d'acqua dolce contaminati. Si ritiene che i pesci debbano essere contaminati da alcune tossine biologiche, ma dall'esordio di questa malattia negli anni '20, fino ad oggi questa tossina non è stata ancora identificata. L

La malattia di Bornholm, nota anche come pleurodinia, è una rara infezione dei muscoli delle costole che causa sintomi quali dolore toracico grave, febbre e dolore muscolare generalizzato. Di solito, il virus che causa questa infezione e che è noto come virus Coxsackie B, viene trasmesso da cibo o oggetti contaminati dalle feci, ma può anche insorgere dopo essere stato in contatto con qualcuno infetto poiché può passare attraverso la tosse. Que

L'unico mal di testa su un lato del viso, che è molto forte, lancinante e che appare durante il sonno è la caratteristica principale del mal di testa in salvos, una malattia rara, molto più forte e invalidante dell'emicrania, essendo nota come dolore peggiore che possiamo provare, essendo più forte di una nascita renale, pancreatica o dolorosa. Il

La sindrome della bellezza del sonno è scientificamente chiamata sindrome di Kleine-Levin. Questa è una malattia rara che si manifesta inizialmente nell'adolescenza o nella prima età adulta. In essa, la persona soffre periodi nei quali passa giorni di sonno, che possono variare da 1 a 3 giorni, svegliarsi irritati, agitati e mangiare compulsivamente. O

La sindrome neurolettica maligna è una reazione seria all'uso di farmaci neurolettici, come l'aloperidolo o la clorpromazina. Anche se rara, questa sindrome può essere pericolosa per la vita se il trattamento non viene avviato rapidamente e quindi è necessario prestare attenzione ai possibili sintomi dopo l'uso di neurolettici. P

Sindrome di Savant o sindrome di salvia perché Svant in francese significa saggio, è un raro disturbo psichico in cui la persona ha gravi deficit intellettuali. In questa sindrome, la persona ha serie difficoltà nel comunicare, capire cosa viene trasmesso e stabilire relazioni interpersonali. Tuttavia, ha innumerevoli talenti, principalmente legati alla sua straordinaria memoria. Q

La prosopagnosia è una malattia che impedisce il riconoscimento delle caratteristiche facciali, che possono anche essere definite "cecità alle caratteristiche". Questo disturbo, che colpisce il sistema cognitivo visivo, si traduce nell'incapacità di ricordare i volti di amici, familiari o conoscenti. I

La tetralogia di Fallot è una malattia genetica rara che si verifica a causa di quattro cambiamenti nel cuore, che modificano il suo funzionamento e riducono la quantità di sangue con l'ossigeno che viene pompato. In questo modo, i bambini con questo tipo di anormalità cardiaca presentano solitamente una colorazione bluastra in tutta la pelle a causa della mancanza di ossigeno nei tessuti. A

Nella sindrome della persona rigida l'individuo presenta un'intensa rigidità che può manifestarsi in tutto il corpo o solo nelle gambe, per esempio. Quando questi sono colpiti, la persona può camminare come un soldato perché non riesce a muovere molto bene i muscoli e le articolazioni. Questa è una malattia autoimmune che di solito si manifesta tra i 40 ei 50 anni di età ed è anche conosciuta come sindrome di Moersch-Woltmann o in inglese, sindrome di Stiff-man. Solo

La sindrome di Aase, nota anche come sindrome di Aase-Smith, è una malattia rara che causa problemi come anemia e malformazioni costanti nelle articolazioni e nelle ossa di varie parti del corpo. Alcune delle malformazioni più comuni includono: Articolazioni, dita o dita dei piedi, piccole o assenti; Palatoschisi; Orecchie deformate; Palpebre cadenti; Difficoltà nello stretching delle articolazioni completamente; Spalle strette; Pelle molto pallida; Gut congiunta in pollici. Q

La miastenia congenita è una malattia che coinvolge la giunzione neuromuscolare e quindi causa una progressiva debolezza muscolare, che spesso porta la persona a dover camminare su una sedia a rotelle. Questa malattia può essere scoperta nell'adolescenza o nell'età adulta e, a seconda del tipo di alterazione genetica che la persona ha, può essere curata con l'uso di farmaci. Ol

La sindrome di Holt-Oram è una rara malattia genetica che causa deformità agli arti superiori come mani e spalle e problemi cardiaci come aritmie o piccole malformazioni. Questa è una malattia che spesso può essere diagnosticata solo dopo la nascita del bambino e sebbene non esista una cura, ci sono trattamenti e interventi chirurgici che mirano a migliorare la qualità della vita del bambino. Car

L'ipofosfatasia è una malattia genetica rara che colpisce soprattutto i bambini, che causa deformazioni e fratture in alcune regioni del corpo e perdita prematura dei denti da latte. Questa malattia è trasmessa ai bambini sotto forma di eredità genetica e non ha cura, essendo il risultato di alterazioni in un gene correlato alla calcificazione delle ossa e allo sviluppo dei denti, compromettendo la mineralizzazione delle ossa. P

La gravidanza primaverile, chiamata anche gravidanza molare o talpa idatiforme, è una rara complicanza della gravidanza che porta all'aborto spontaneo e può essere classificata come completa o parziale. Nella gravidanza a termine il feto riceve solo le cellule del padre duplicate e nel parziale il feto riceve le cellule duplicate dal padre più le cellule della madre. Q

La malattia di Machado-Joseph è una malattia genetica rara che provoca la continua degenerazione del sistema nervoso, causando la perdita del controllo e della coordinazione muscolare, specialmente nelle braccia e nelle gambe. Di solito, questa malattia si manifesta dopo i 30 anni, installandosi progressivamente, interessando principalmente i muscoli delle gambe e delle braccia e progredendo nel tempo verso i muscoli responsabili della parola, della deglutizione e persino del movimento degli occhi.

La sindrome di Hugles-Stovin è una malattia molto rara e grave che causa diversi aneurismi nell'arteria polmonare e diversi casi di trombosi venosa profonda durante la vita. Fin dalla prima descrizione di questa malattia in tutto il mondo, meno di 40 persone sono state diagnosticate entro il 2013.