La malattia di Machado-Joseph è una malattia genetica rara che provoca la continua degenerazione del sistema nervoso, causando la perdita del controllo e della coordinazione muscolare, specialmente nelle braccia e nelle gambe.
Di solito, questa malattia si manifesta dopo i 30 anni, installandosi progressivamente, interessando principalmente i muscoli delle gambe e delle braccia e progredendo nel tempo verso i muscoli responsabili della parola, della deglutizione e persino del movimento degli occhi.
La malattia di Machado-Joseph non ha cura, ma può essere controllata con l'uso di rimedi e sessioni di terapia fisica, che aiutano ad alleviare i sintomi e consentono prestazioni indipendenti delle attività quotidiane.
Come viene eseguito il trattamento?
Il trattamento per la malattia di Machado-Joseph dovrebbe essere guidato da un neurologo e di solito mira a ridurre i limiti che si presentano con l'avanzamento della malattia.
Quindi, il trattamento può essere fatto con:
- L'assunzione di farmaci di Parkinson, come Levodopa: aiuta a ridurre la rigidità e i tremori del movimento;
- Uso di rimedi antispastici come Baclofen: previene l'insorgenza di spasmi muscolari, migliorando il movimento;
- Uso di occhiali o lenti correttive : riducono la difficoltà di vedere e l'aspetto della visione doppia;
- Cambiamenti nel cibo: trattano problemi legati alla difficoltà di deglutire, ad esempio attraverso cambiamenti nella consistenza del cibo.
Inoltre, il medico può anche raccomandare sessioni di fisioterapia per aiutare il paziente a superare i propri limiti fisici e condurre una vita indipendente nello svolgimento delle attività quotidiane.
Come funziona la terapia fisica
La fisioterapia per la malattia di Machado-Joseph viene eseguita con esercizi regolari per aiutare il paziente a superare i limiti causati dalla malattia. Per questo motivo, durante le sedute di terapia fisica, è possibile utilizzare una varietà di attività, dall'esercizio al mantenimento dell'ampiezza articolare, all'apprendimento sull'utilizzo di stampelle o sedie a rotelle, ad esempio.
Inoltre, la terapia fisica può includere anche la terapia riabilitativa di deglutizione che è raccomandata ed essenziale per tutti i pazienti con difficoltà alimentari, che è correlata al danno neurologico causato dalla malattia.
Chi può avere la malattia
La malattia di Machado-Joseph è causata da un'alterazione genetica che si traduce nella produzione di una proteina, nota come Ataxin-3, che si accumula nelle cellule cerebrali causando lo sviluppo di lesioni progressive e la comparsa di sintomi.
Poiché si tratta di un problema genetico, la malattia di Machado-Joseph è comune in diverse persone della stessa famiglia, con una probabilità del 50% di passare da genitori a figli. Quando ciò accade, i bambini possono sviluppare i primi segni di malattia prima dei genitori.
Come viene fatta la diagnosi?
Nella maggior parte dei casi, la malattia di Machado-Joseph viene identificata attraverso l'osservazione dei sintomi da parte del neurologo e l'indagine sulla storia familiare della malattia.
Inoltre, c'è un esame del sangue, noto come SCA3, che consente di identificare l'alterazione genetica che causa la malattia. In questo modo, quando si ha qualcuno in famiglia con questa malattia, e se si prende l'esame, è possibile scoprire quale sia il rischio di sviluppare la malattia.
