La sindrome di Hugles-Stovin è una malattia molto rara e grave che causa diversi aneurismi nell'arteria polmonare e diversi casi di trombosi venosa profonda durante la vita. Fin dalla prima descrizione di questa malattia in tutto il mondo, meno di 40 persone sono state diagnosticate entro il 2013.
La malattia può manifestarsi in 3 diversi stadi, dove il primo stadio di solito si manifesta con tromboflebiti, il secondo stadio con aneurismi polmonari e il terzo e ultimo stadio è caratterizzato dalla rottura di un aneurisma che può causare tosse con sangue e morte.
Il reumatologo è il medico più appropriato per diagnosticare e trattare questa malattia e sebbene la sua causa non sia ancora del tutto nota, si ritiene che sia correlata alla vasculite sistemica.
sintomi
I sintomi di Hugles-stovin includono:
- Tosse il sangue;
- Difficoltà a respirare;
- Sensazione di mancanza di respiro;
- Mal di testa;
- Febbre alta, persistente;
- Perdita di circa il 10% del peso senza causa apparente;
- Papiledema, che è una dilatazione della papilla ottica che rappresenta una maggiore pressione all'interno del cervello;
- Gonfiore e forte dolore al polpaccio;
- Doppia visione e
- Convulsioni.
Di solito una persona con la sindrome di Hugles-stovin presenta i sintomi per molti anni e la sindrome può persino essere confusa con la malattia di Behçet e alcuni ricercatori ritengono che questa sindrome sia in realtà una versione incompleta della malattia di Behçet.
Questa malattia viene diagnosticata raramente durante l'infanzia e può essere diagnosticata in età adolescenziale o adulta dopo i sintomi sopra menzionati e l'esame di sangue, radiografia del torace, imaging a risonanza magnetica o tomografia computerizzata della testa e del torace. Ecocardiografia Doppler per il controllo della circolazione sanguigna e cardiaca. Non esiste un criterio diagnostico e il medico dovrebbe sospettare questa sindrome a causa della somiglianza con la malattia di Bechçet, ma senza tutte le sue caratteristiche.
L'età delle persone diagnosticate con questa sindrome varia tra 12 e 48 anni.
trattamento
Il trattamento per la sindrome di Hugles-Stovin non è molto specifico ma il medico può raccomandare l'uso di corticosteroidi come l'idrocortisone o il prednisone, anticoagulanti come enoxaparina, terapia pulsatile e immunosoppressori come Infliximab o Adalimumab che possono ridurre il rischio e anche le conseguenze degli aneurismi e trombosi, migliorando così la qualità della vita e riducendo il rischio di morte.
complicazioni
La sindrome di Hugles-Stovin può essere difficile da trattare e ha un'alta mortalità perché la causa della malattia non è nota e quindi i trattamenti potrebbero non essere sufficienti per mantenere la salute della persona colpita. Poiché ci sono pochi casi diagnosticati in tutto il mondo, i medici di solito non hanno familiarità con questa malattia, il che può rendere difficile la diagnosi e il trattamento.
Inoltre, gli anticoagulanti devono essere usati con molta attenzione perché in alcuni casi possono aumentare il rischio di sanguinamento dopo la rottura di un aneurisma e lo stravaso di sangue può essere così grande da impedire il mantenimento della vita.
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