La sindrome di Holt-Oram è una rara malattia genetica che causa deformità agli arti superiori come mani e spalle e problemi cardiaci come aritmie o piccole malformazioni.
Questa è una malattia che spesso può essere diagnosticata solo dopo la nascita del bambino e sebbene non esista una cura, ci sono trattamenti e interventi chirurgici che mirano a migliorare la qualità della vita del bambino.
Caratteristiche della sindrome di Holt-Oram
La sindrome di Holt-Oram può causare una varietà di malformazioni e problemi che possono includere:
- Deformità agli arti superiori, che si presentano principalmente nelle mani o nella regione della spalla;
- Problemi cardiaci e malformazioni che includono aritmia cardiaca e difetto del setto atriale, che si verifica quando c'è un piccolo foro tra le due camere cardiache;
- L'ipertensione polmonare è l'aumento della pressione sanguigna all'interno del polmone che causa sintomi come stanchezza e mancanza di respiro.
Le mani sono di solito i membri più colpiti dalle malformazioni, essendo comune l'assenza di pollici.
La sindrome di Holt-Oram è causata da una mutazione genetica, che si verifica tra le 4 e le 5 settimane di gestazione, quando gli arti inferiori non sono ancora ben formati.
Diagnosi della sindrome di Holt-Oram
Questa sindrome viene solitamente diagnosticata dopo il parto, quando ci sono malformazioni negli arti del bambino e malformazioni e cambiamenti nel funzionamento del cuore.
Per eseguire la diagnosi, potrebbero essere necessari alcuni test, come radiografie ed elettrocardiogrammi. Inoltre, conducendo uno specifico test genetico eseguito in laboratorio è possibile identificare la mutazione che sta causando la malattia.
Trattamento della sindrome di Holt-Oram
Non esiste un trattamento per curare questa sindrome, ma alcuni trattamenti come la terapia fisica per la correzione della postura, il rafforzamento dei muscoli e la protezione della spina dorsale aiutano nello sviluppo del bambino. Inoltre, quando ci sono altri problemi come malformazioni e cambiamenti nel funzionamento del cuore, potrebbe essere necessario eseguire interventi chirurgici. I bambini con questi problemi dovrebbero essere monitorati regolarmente dal loro cardiologo.
I bambini con questo problema genetico devono essere monitorati dalla nascita e il follow-up deve essere esteso per tutta la vita, in modo che il loro stato di salute possa essere valutato regolarmente.
