La sclerosi tuberosa, o malattia di Bourneville, è una rara malattia genetica caratterizzata dalla crescita anormale di tumori benigni in vari organi del corpo come cervello, reni, occhi, polmoni, cuore e pelle, causando sintomi come epilessia, ritardo dello sviluppo o cisti in reni, a seconda della regione interessata.
Questa malattia non ha cura, ma può essere trattata con farmaci per ridurre i sintomi, come i farmaci antiepilettici, ad esempio con sessioni di psicologia, fisioterapia o terapia occupazionale, al fine di migliorare la qualità della vita.
C'è ancora un'altra malattia che causa sintomi simili con la crescita dei tumori nel corpo, tuttavia, colpisce solo la pelle ed è conosciuta come neurofibromatosi.
Sintomi principali
I sintomi della sclerosi tuberosa variano a seconda della posizione dei tumori:
1. Pelle
- Punti chiari sulla pelle;
- Crescita della pelle sotto o intorno all'unghia;
- Lesioni facciali, simili all'acne;
- Macchie rossastre sulla pelle, che possono aumentare di dimensioni e ispessirsi.
2. Cervello
- epilessia;
- Ritardo nello sviluppo e difficoltà di apprendimento;
- iperattività;
- l'aggressività;
- Schizofrenia o autismo.
3. Cuore
- palpitazioni;
- aritmia;
- Sensazione di mancanza di respiro;
- vertigini;
- Incantesimi di svenimento;
- Dolore al petto.
4. Polmoni
- Tosse persistente;
- Sensazione di mancanza di respiro.
5. Reni
- Urina con sangue;
- Aumento della frequenza di minzione, specialmente di notte;
- Gonfiore di mani, piedi e caviglie.
Generalmente, questi sintomi si manifestano durante l'infanzia e la diagnosi può essere fatta attraverso test genetici di cariotipo, tomografia craniale e risonanza magnetica. Tuttavia, ci sono anche casi in cui i sintomi possono essere molto lievi e passare inosservati nell'età adulta.
Qual è l'aspettativa di vita
Il modo in cui si sviluppa la sclerosi tuberosa è molto variabile, può mostrare solo pochi sintomi in alcune persone o diventare un limite importante per gli altri. Inoltre, la gravità della malattia varia anche a seconda dell'organo colpito e quando appare nel cervello e il cuore è di solito più grave.
Tuttavia, l'aspettativa di vita è spesso elevata, poiché è raro che sorgano complicazioni che potrebbero mettere a rischio la vita.
Come viene eseguito il trattamento?
Il trattamento della sclerosi tuberosa è diretto a ridurre i sintomi della malattia e migliorare la qualità della vita del paziente. In questo modo, è importante che la persona sia monitorata e abbia consultazioni regolari con il neurologo, il nefrologo o il cardiologo, ad esempio, per indicare il trattamento migliore.
In alcuni casi il trattamento può essere fatto con farmaci anticonvulsivanti, come Valproato semisodico, Carbamazepina o Fenobarbital, per prevenire convulsioni convulsive o altri medicinali, come Everolimo, che impedisce la crescita di tumori nel cervello o nei reni. esempio. Anche se i tumori crescono sulla pelle, il medico può prescrivere l'uso di un unguento con Sirolimus per ridurre le dimensioni dei tumori.
Inoltre, fisioterapia, psicologia e terapia occupazionale sono essenziali per aiutare l'individuo ad affrontare meglio la malattia e avere una migliore qualità della vita.
