L'emoglobinuria parossistica notturna, nota anche come EPN, è una malattia genetica rara caratterizzata da un cambiamento nella membrana dei globuli rossi, che porta alla sua distruzione e all'eliminazione dei componenti dei globuli rossi nelle urine, essendo quindi considerata un'anemia emolitica cronica.
Il termine notturno si riferisce al periodo del giorno in cui il più alto tasso di distruzione dei globuli rossi è stato osservato nelle persone con la malattia, ma le indagini hanno dimostrato che l'emolisi, cioè la distruzione dei globuli rossi, si verifica in qualsiasi momento della giornata nelle persone con emoglobinuria.
La EPN non ha una cura, tuttavia, il trattamento può essere effettuato mediante trapianto di midollo osseo e l'uso di Eculizumab, che è il medicinale specifico per il trattamento di questa malattia. Ulteriori informazioni su Eczulimab.
Sintomi principali
I principali sintomi dell'emoglobinuria parossistica notturna sono:
- Prima urina molto scura, a causa dell'alta concentrazione di globuli rossi nelle urine;
- la debolezza;
- sonnolenza;
- Capelli e unghie deboli;
- lentezza;
- Dolore muscolare;
- Infezioni frequenti;
- nausea;
- Dolore addominale;
- ittero;
- Disfunzione erettile maschile;
- Diminuzione della funzionalità renale.
Le persone con emoglobinuria parossistica notturna hanno aumentato le probabilità di trombosi a causa di cambiamenti nel processo di coagulazione del sangue.
Come viene fatta la diagnosi?
La diagnosi di emoglobinuria parossistica notturna viene effettuata attraverso numerosi test, quali:
- Emogramma, che nella persona con EPN, è indicata pancitopenia, che corrisponde alla diminuzione di tutti i componenti del sangue - come interpretare il conteggio ematico;
- Dosaggio della bilirubina libera, che è aumentata;
- Identificazione e misura, mediante citometria a flusso, di antigeni CD55 e CD59, che sono proteine presenti nella membrana dei globuli rossi e, nel caso di emoglobinuria, sono ridotte o assenti.
Oltre a questi esami, l'ematologo può richiedere ulteriori test, come il test del saccarosio e il test HAM, che aiutano nella diagnosi dell'emoglobinuria parossistica notturna. Di solito la diagnosi avviene tra 40 e 50 anni e la sopravvivenza della persona è di circa 10-15 anni.
Come trattare
Il trattamento dell'emoglobinuria parossistica notturna può essere effettuato con trapianto di cellule staminali ematopoietiche allogeniche e con il farmaco Eculizumab (Soliris) 300 mg ogni 15 giorni. Questo farmaco può essere fornito dal SUS attraverso un'azione legale.
Si raccomanda inoltre l'integrazione con ferro, con acido folico, oltre ad un adeguato monitoraggio nutrizionale ed ematologico.
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