La diagnosi della sindrome di Down può essere fatta durante la gravidanza attraverso test specifici quali traslucenza nucale, cordocentesi e amniocentesi, che non tutte le donne in gravidanza devono fare. Questi test sono sempre richiesti dall'ostetrica quando la madre rimane incinta di più di 35 anni o quando la donna incinta ha la sindrome di Down.
Questi test possono anche essere ordinati quando la donna ha avuto un bambino con sindrome di Down se l'ostetrico osserva eventuali cambiamenti nell'ecografia che la inducono a sospettare la sindrome o se il padre del bambino ha la traslocazione cromosomica che coinvolge il cromosoma 21.
La gravidanza di un bambino con sindrome di Down è esattamente la stessa di un bambino che non ha questa sindrome, tuttavia sono necessari più test per valutare la salute dello sviluppo del bambino, che dovrebbe essere un po 'più piccola e avere meno peso per il bambino. età gestazionale.
Esami per la diagnosi durante la gravidanza
I test che danno una precisione del 99% nell'esito e servono a preparare i genitori per l'accoglienza di una sindrome di Down di un bambino sono:
| Quando è finito | esame | Come è fatto |
| 9 settimane di gestazione | Collezione di villi coriali | Consiste nel prelievo di una piccola quantità di placenta, che possiede materiale genetico identico a quello del bambino |
| Dal 10 ° al 14 ° settimana di gestazione | Biochimico materno | Si tratta di eseguire due test che misurano la quantità di una proteina e la quantità di ormone beta HCG prodotto in gravidanza dalla placenta e dal bambino |
| 12 settimane di gestazione | Nuchal traslucenza | Può essere eseguito con un'ecografia che misura la lunghezza del collo del bambino |
| Dalla 13a alla 16a settimana di gestazione | amniocentesi | Consiste nel prelevare un campione del liquido amniotico |
| 18 settimane di gestazione | cordocentesi | Consiste nel prelevare un campione di sangue dal bambino dal cordone ombelicale |
Quando si conosce la diagnosi, i genitori dovrebbero idealmente cercare informazioni sulla sindrome per sapere cosa aspettarsi nella crescita di un bambino con sindrome di Down. Ulteriori informazioni sulle caratteristiche e le cure necessarie in: Come è la vita dopo la diagnosi della sindrome di Down.
Com'è la diagnosi dopo la nascita
La diagnosi dopo la nascita può essere fatta dopo aver osservato le caratteristiche del bambino, che possono includere:
- Un'altra linea nella palpebra degli occhi, che li lascia più chiusi e pulladinhos di lato e in alto;
- Solo 1 linea nel palmo della mano, anche se altri bambini che non hanno la sindrome di Down possono avere anche queste caratteristiche;
- Unione di sopracciglia;
- Naso più stretto;
- Faccia piatta;
- Grande lingua, cielo in bocca;
- Orecchie più piccole e più piccole;
- Capelli sottili e sottili;
- Dita corte, e il mignolo può essere storto;
- Maggiore distanza tra gli alluci delle altre dita;
- Ampio collo e accumulo di grasso;
- Debolezza dei muscoli di tutto il corpo;
- Facilità di aumento di peso;
- Potresti avere un'ernia ombelicale;
- Aumento del rischio di celiachia;
- Ci può essere un ritiro dei muscoli del retto dell'addome, che rende l'addome più flaccido.
Più le caratteristiche del bambino presentano maggiori sono le probabilità di avere la sindrome di Down, tuttavia circa il 5% della popolazione presenta anche alcune di queste caratteristiche e avere solo una di queste non è indicativa di questa sindrome.
Altre caratteristiche della sindrome includono la presenza di malattie cardiache, che possono richiedere un intervento chirurgico e un rischio maggiore di infezioni dell'orecchio, ma ogni persona ha le sue alterazioni e quindi ogni bambino con questa sindrome deve essere seguito dal pediatra, oltre al cardiologo, pneumologo, fisioterapista e logopedista.
Anche i bambini con sindrome di Down presentano un ritardo nello sviluppo psicomotorio e iniziano a sedersi, a gattonare e camminare, più tardi del previsto. Inoltre, di solito ha un ritardo mentale che può variare da lieve a molto grave, che può essere verificato attraverso il suo sviluppo. Scopri come è lo sviluppo del bambino con Down.
La persona con sindrome di Down può ancora avere altri problemi di salute come diabete, colesterolo, trigliceridi, come chiunque altro, ma può ancora avere autismo o un'altra sindrome allo stesso tempo, anche se non è molto comune.
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