La sindrome di Werdnig-Hoffmann è una malattia degenerativa che non ha cura e quindi il suo trattamento è fatto per alleviare i sintomi e aiutare il paziente a superare i limiti creati dalla sindrome, che sono legati alla mancanza di forza nel muscoli di tutto il corpo.
Pertanto, il trattamento può variare in base all'età, ai muscoli interessati e alla gravità dei sintomi del paziente:
Difficoltà a masticare o deglutire
In questi casi, di solito è necessario posizionare un sondino nasogastrico allo stomaco o avere una gastrostomia, che è un tubo che va direttamente dalla pelle allo stomaco, per consentire l'alimentazione del paziente senza il rischio di soffocamento o aspirazione nei polmoni, che può causare la polmonite, per esempio. Ecco come usare la sona: come nutrire una persona con un catetere.
La difficoltà a masticare o deglutire è legata alla mancanza di forza nei muscoli della bocca e del collo, che possono insorgere nel bambino o svilupparsi nel corso della vita con il progredire della malattia.
Difficoltà a respirare
La difficoltà di respirazione è uno dei sintomi più frequenti della sindrome di Werdnig-Hoffmann nei neonati e quindi potrebbe essere necessario avere una tracheotomia, che è l'apertura di un piccolo foro nella gola, poco dopo la nascita per facilitare la respirazione e migliorare la qualità della vita del bambino.
Tuttavia, nei casi più lievi, dove la difficoltà respiratoria è meno grave, il trattamento può essere fatto solo con l'uso di un CPAP, che è un dispositivo che forza l'aria nei polmoni, sostituendo alcuni dei respirazione. Ulteriori informazioni su questo dispositivo in: CPAP nasale.
Difficoltà a camminare o svolgere attività quotidiane
La mancanza di forza nei muscoli del corpo causa sempre limitazioni per il paziente con la sindrome di Werdnig-Hoffmann, impedendogli di svolgere le attività quotidiane più semplici, come camminare, mangiare, organizzare o vestirsi, per esempio.
Pertanto, la terapia fisica è sempre indicata per tutti i casi della malattia, non per aumentare la forza dei muscoli, ma per aiutare il paziente a sviluppare strategie che facilitano il compimento di compiti quotidiani, come usare una sedia a rotelle per spostarsi o usare le posate speciale da mangiare
Sintomi della sindrome di Werdnig-Hoffmann
I sintomi della sindrome di Werdnig-Hoffmann possono insorgere subito dopo la nascita o gradualmente insorgere, presentandosi solo dopo i 10 anni di età. Nel caso del bambino, la malattia di solito causa:
- Debolezza generalizzata dei muscoli;
- Eccessiva flessibilità delle articolazioni;
- Difficoltà a controllare la testa, anche dopo 3 mesi;
- Contrazione involontaria dei muscoli, compresa la lingua;
- Difficoltà nel succhiare o deglutire.
Già nel bambino o nell'adulto, i sintomi sono legati alla debolezza muscolare che di solito inizia nelle gambe o nelle braccia e si sta diffondendo dagli altri muscoli del corpo.
La sindrome di Werdnig-Hoffmann è una malattia genetica che si manifesta quando c'è una storia familiare della malattia sia nella famiglia del padre che nella famiglia della madre. Quindi, quando esiste la malattia nella famiglia, si raccomanda di fare consulenza genetica per valutare, attraverso test genetici, se c'è la possibilità che il bambino nascerà con la malattia.
