L'emofilia, che è una malattia genetica ed ereditaria, causa cambiamenti nella coagulazione del sangue e, pertanto, provoca sintomi quali:
- Macchie viola sulla pelle;
- Gonfiore e dolore alle articolazioni;
- Sanguinamento spontaneo, per nessuna ragione apparente, come nella gomma o nel naso, per esempio;
- Sanguinamento che è difficile da fermare dopo un semplice taglio o un intervento chirurgico;
- Mestruazioni eccessive e prolungate.
Quanto più grave è il tipo di emofilia, tanto maggiore è il numero di sintomi e quanto prima appaiono, quindi, l'emofilia grave viene di solito scoperta nel bambino durante i primi mesi di vita, mentre l'emofilia moderata è solitamente sospettata intorno al 5 anni o quando il bambino inizia a camminare e giocare.
Tuttavia, l'emofilia lieve può essere scoperta solo nell'età adulta, quando la persona soffre di un grave colpo o dopo procedure come l'estrazione dentale, dove il sanguinamento è superiore al normale. Per capire meglio quali sono le cause e i principali tipi di questa malattia, controlla i miti e le verità sull'emofilia.
Come confermare la diagnosi
La diagnosi di emofilia viene effettuata dopo una valutazione da parte dell'ematologo, che richiede test che valutino la capacità del sangue di coagulare, come il tempo di coagulazione, che controlla il tempo impiegato dal sangue per formare un coagulo e il dosaggio della presenza di fattori coagulazione e livelli ematici.
I fattori di coagulazione sono proteine ematiche essenziali, che entrano in azione quando c'è un sanguinamento, per consentirgli di fermarsi. L'assenza di uno qualsiasi di questi fattori causa malattie, come nel caso dell'emofilia di tipo A, causata dall'assenza o diminuzione del fattore VIII o dell'emofilia di tipo B, in cui il fattore IX è carente.
Vi sono carenze di altri fattori di coagulazione che possono essere rilevati anche attraverso questi test, e possono anche causare sanguinamento e possono essere confusi con l'emofilia, come il deficit di fattore XI, ad esempio, popolarmente noto come emofilia di tipo C.
Quando sospetti l'emofilia
Si dovrebbe diffidare dell'emofilia e sostenere l'esame quando:
- Il padre o la madre hanno l'emofilia;
- La madre porta il gene dell'emofilia;
- Il bambino ha sintomi indicativi di emofilia.
In alcuni casi, l'esame può essere effettuato ancora nell'utero materno, attraverso la biopsia dei villi coriali o raccolta di materiale mediante amniocentesi o cordocentesi.
I sintomi che suggeriscono la presenza di un disturbo della coagulazione sono:
| Nel bambino o nel bambino | Nell'adulto |
| Presenza di macchie viola o scure sulla pelle; | Ferite che sanguinano a lungo o richiedono molto tempo per guarire; |
| Sanguinamento alla nascita i primi denti; | Gonfiore nei muscoli o nelle articolazioni, molto doloroso, che impedisce il movimento; |
| Aumento della quantità di macchie viola quando il bambino inizia a gattonare o camminare; | Perdita di sangue attraverso il naso o la bocca; |
| Tagli che sanguinano oltre le aspettative | Procedure chirurgiche che sanguinano eccessivamente, come la rimozione di un dente o l'otturazione. |
I rischi di questa malattia per la salute possono essere evitati con il trattamento per l'emofilia, che consiste in iniezioni periodiche per ripristinare il fattore di coagulazione che è carente, per prevenire il sanguinamento o per fermare l'emorragia che è iniziata. Scopri di più su come viene fatto il trattamento dell'emofilia.
