Il trattamento per la lipodistrofia congenita generalizzata, che è una malattia genetica che non consente l'accumulo di grasso sotto la pelle che porta al suo accumulo in organi o muscoli, ha lo scopo di ridurre i sintomi e quindi varia in ciascun caso. Tuttavia, la maggior parte delle volte è fatto con:
- Una dieta ricca di carboidrati come pane, riso o patate aiuta a mantenere i livelli di energia nel corpo che sono ridotti a causa della mancanza di grasso, consentendo una crescita e uno sviluppo normali;
- Alimenti a basso contenuto di grassi : aiutano a prevenire l'accumulo di grasso nei muscoli e negli organi come il fegato o il pancreas. Ecco cosa evitare: cibi ricchi di grassi.
- Terapia sostitutiva della leptina : Rimedi come Myalept vengono utilizzati per sostituire l'ormone prodotto dalle cellule adipose, contribuendo a prevenire l'insorgenza di diabete o livelli elevati di trigliceridi.
Inoltre, il trattamento può includere anche l'uso di rimedi contro il diabete o problemi al fegato se queste complicanze sono già state sviluppate.
Nei casi più gravi, in cui la lipodistrofia congenita generalizzata provoca lesioni complesse nel fegato o provoca alterazioni del volto, la chirurgia può essere utilizzata per correggere l'estetica del viso, per rimuovere lesioni dal fegato o, nei casi più avanzati, per eseguire un trapianto di fegato.
Sintomi di lipodistrofia congenita generalizzata
I sintomi della lipodistrofia congenita generalizzata, nota anche come sindrome di Berardinelli-seip, di solito insorgono durante l'infanzia e sono caratterizzati da una mancanza di grasso corporeo che conferisce un aspetto molto muscoloso e con le vene sporgenti. Inoltre, il bambino può presentare anche una crescita molto rapida, portando allo sviluppo di mani, piedi o mascelle molto grandi per l'età.
Nel corso degli anni, se la lipodistrofia congenita non viene trattata adeguatamente, può causare l'accumulo di grasso nei muscoli o negli organi, portando a conseguenze quali:
- Muscoli molto grandi e sviluppati;
- Grave danno epatico;
- Diabete di tipo 2;
- Ispessimento del muscolo cardiaco;
- Elevati livelli di trigliceridi nel sangue;
- Aumento delle dimensioni della milza.
Oltre a queste complicazioni, la lipodistrofia congenita generalizzata può anche innescare lo sviluppo di acanthosis nigricans, un problema di pelle che porta allo sviluppo di macchie scure e spesse sulla pelle, specialmente nelle aree del collo, delle ascelle e dell'inguine. Maggiori informazioni su: come trattare l'acanthosis nigricans.
Diagnosi di lipodistrofia congenita generalizzata
La diagnosi di lipodistrofia congenita generalizzata viene solitamente effettuata da un medico generico o endocrinologo, osservando i sintomi o valutando la storia del paziente, specialmente se il paziente è molto magra ma presenta problemi come diabete, trigliceridi elevati, danno epatico o acanthosis nigricans, per esempio.
Inoltre, il medico può anche chiedere alcuni test diagnostici come esami del sangue o risonanza magnetica, per valutare i livelli lipidici nel sangue o la distruzione delle cellule adipose nel corpo, per esempio. In rari casi, è anche possibile eseguire un test genetico per identificare se la mutazione esiste nei geni specifici che causano la lipodistrofia congenita generalizzata.
Se la diagnosi di lipodistrofia congenita generalizzata è confermata, la consulenza genetica dovrebbe essere fatta prima della gravidanza, ad esempio, perché esiste il rischio di trasmettere la malattia ai bambini.
