La sindrome di Swyer, o pura disgenesia gonadica XY, è una malattia rara in cui una donna ha cromosomi maschili ed è per questo che le sue ghiandole sessuali non si sviluppano e non ha un'immagine molto femminile. Il suo trattamento viene effettuato con l'uso di ormoni femminili sintetici per tutta la vita, ma non è possibile rimanere incinta.
Sintomi della sindrome di Swyer
I sintomi della sindrome di Swyer sono:
- Assenza di mestruazioni durante la pubertà;
- Sviluppo del seno scarso o nullo;
- Poco aspetto femminile;
- Peli normali ascellari e pubici;
- Potrebbe esserci una statura alta;
- C'è un utero normale o infantile, i tubi e la vagina superiore.
Diagnosi della sindrome di Swyer
Per la diagnosi della sindrome di Swyer, si consiglia di eseguire esami del sangue che mostrano gonadotropine elevate e livelli ridotti di estrogeni e testosterone. Inoltre si consiglia:
- test di laboratorio per lo screening di malattie infettive o autoimmuni,
- analisi del cariotipo,
- studi molecolari e
- può essere necessaria una biopsia del tessuto ovarico.
Questa sindrome viene solitamente diagnosticata nell'adolescenza.
Cause della sindrome di Swyer
Le cause della sindrome di Swyer sono genetiche.
Trattamento per la sindrome di Swyer
Il trattamento per la sindrome di Swyer viene effettuato con l'uso di ormoni sintetici per tutta la vita. Questo farmaco renderà l'aspetto di una donna più femminile, ma non consente la gravidanza.
Una complicanza comune della sindrome di Swyer è lo sviluppo di un tumore alle gonadi e la chirurgia per la sua rimozione è indicata come un modo per prevenire questo tipo di cancro.
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