L'anemia falciforme è una malattia caratterizzata da un cambiamento nella forma dei globuli rossi dovuta alla mutazione in una delle catene costituenti dell'emoglobina, una diminuzione della capacità di legame dell'ossigeno e un'eventuale ostruzione dei vasi sanguigni dovuta alla forma alterata, che può portare a dolore generalizzato, debolezza e apatia.
Nelle persone con diagnosi di anemia falciforme, parte dei globuli rossi non sono rotondi, ma sotto forma di falce o mezzaluna, con maggiore difficoltà a passare nelle vene e trasportare ossigeno ai tessuti.
I sintomi di questo tipo di anemia possono essere controllati con l'uso di farmaci che devono essere assunti durante l'intera vita per ridurre il rischio di complicanze, tuttavia la cura avviene solo attraverso il trapianto di midollo osseo.
La diagnosi di anemia falciforme è fatta nel neonato attraverso il test del piede, essendo più comune nei discendenti africani, ma a causa di un incrocio di razze in Brasile, possono essere colpite anche persone caucasiche e marroni. Oltre al test del piede, questo tipo di anemia può essere diagnosticato mediante elettroforesi di emoglobina di un campione di sangue, in cui è possibile rilevare la presenza di una caratteristica anomala dell'emoglobina dell'anemia falciforme, HbS. Impara come interpretare l'elettroforesi dell'emoglobina.
Sintomi principali
Oltre ai sintomi comuni di qualsiasi altro tipo di anemia, come stanchezza, pallore e sonno, l'anemia falciforme produce altri sintomi caratteristici, quali:
- Anemia, perché i globuli rossi, a causa dell'aspetto simile alla falce, "muoiono" più velocemente, causando una diminuzione del trasporto di ossigeno e sostanze nutritive;
- Stanchezza e pallore a causa della riduzione dell'ossigeno e dei nutrienti nel cervello e nel resto del corpo;
- Dolore alle ossa, ai muscoli e alle articolazioni perché l'ossigeno arriva in quantità minore;
- Mani e piedi gonfi, poiché il sangue ha maggiori difficoltà a raggiungere le estremità;
- Infezioni frequenti perché i globuli rossi possono danneggiare la milza, che aiuta a combattere le infezioni;
- Ritardo della crescita e pubertà ritardata, poiché i globuli rossi dell'anemia falciforme forniscono meno ossigeno e sostanze nutritive affinché il corpo possa crescere e svilupparsi;
- Occhi e pelle giallastri a causa del fatto che i globuli rossi "muoiono" più rapidamente e, pertanto, la bilirubina pigmentata si accumula nel corpo provocando il colore giallognolo nella pelle e negli occhi
Questi sintomi compaiono solitamente dopo i 4 mesi di età.
Quali sono le cause
Le cause dell'anemia falciforme sono genetiche, cioè nate con il bambino e trasmesse da padre a figlio. Ciò significa che ogni volta che una persona viene diagnosticata la malattia, hanno il gene SS (o emoglobina SS) che hanno ereditato dalla madre e dal padre. Sebbene i genitori possano sembrare in buona salute, se il padre e la madre hanno il gene AS (o emoglobina AS), che è indicativo del portatore della malattia, anche detto tratto falciforme, esiste una possibilità che il bambino abbia la malattia (probabilità del 25%) o essere un portatore (50% di probabilità) della malattia.
Come viene eseguito il trattamento?
Il trattamento per l'anemia falciforme viene eseguito con l'uso di medicinali e in alcuni casi può essere necessaria la trasfusione di sangue.
Le medicine utilizzate sono principalmente la penicillina nei bambini dai 2 mesi ai 5 anni di età, per evitare la comparsa di complicanze come la polmonite, per esempio. Inoltre, i farmaci analgesici e antinfiammatori possono essere utilizzati anche per alleviare il dolore durante un attacco e persino usare una maschera di ossigeno per aumentare la quantità di ossigeno nel sangue e facilitare la respirazione.
Il trattamento con anemia falciforme deve essere eseguito per tutta la vita perché questi pazienti possono avere infezioni frequenti. La febbre può indicare un'infezione, quindi se una persona con anemia falciforme sviluppa la febbre, deve rivolgersi immediatamente al medico perché può sviluppare sepsi in appena 24 ore e può essere fatale. I farmaci per abbassare la febbre non dovrebbero essere usati senza conoscenze mediche.
Inoltre, il trapianto di midollo osseo è anche una forma di trattamento, indicata per alcuni casi gravi e selezionata dal medico, e può curare la malattia, tuttavia presenta alcuni rischi, come l'uso di farmaci che riducono l'immunità. Scopri come viene eseguito il trapianto di midollo osseo e possibili rischi.
Possibili complicazioni
Le complicanze che possono interessare i pazienti con anemia falciforme possono essere:
- Infiammazione delle articolazioni delle mani e dei piedi che le rende gonfie e molto doloranti e deformate;
- Aumento del rischio di infezioni a causa del coinvolgimento della milza, che non filtrerà adeguatamente il sangue, consentendo così la presenza di virus e batteri nel corpo;
- Aumento della frequenza urinaria, è comune che l'urina sia più scura e che il bambino faccia pipì a letto fino all'adolescenza;
- Ferite alle gambe che sono difficili da guarire e hanno bisogno di medicazioni due volte al giorno;
- Coinvolgimento del fegato che si manifesta attraverso l'ingiallimento degli occhi e della pelle, ma non dell'epatite;
- Pietre nella cistifellea;
- Riduzione della vista, cicatrici, imperfezioni e smagliature negli occhi, in alcuni casi può portare alla cecità;
- Corsa a causa della difficoltà del sangue nell'irrigazione del cervello.
Le trasfusioni di sangue possono anche essere parte del trattamento per aumentare il numero di globuli rossi nella circolazione, con solo il trapianto di midollo osseo che offre l'unica cura potenziale per l'anemia falciforme, ma può essere difficile trovare un donatore.
Come diagnosticare l'anemia falciforme
La diagnosi dell'anemia falciforme viene solitamente effettuata attraverso il test del piede nei primi giorni di vita del bambino. Questo test è in grado di eseguire un test chiamato elettroforesi dell'emoglobina, che verifica la presenza dell'emoglobina S e la sua concentrazione. Questo perché se si verifica che la persona ha solo un gene S, cioè l'emoglobina di tipo AS, significa che è un portatore del gene falciforme ed è classificato come tratto falciforme. In questi casi, la persona potrebbe non avere sintomi ma dovrebbe essere seguita da test di laboratorio di routine.
Quando una persona viene diagnosticata con HbSS, significa che la persona ha l'anemia falciforme e deve essere trattata secondo il parere medico.
Oltre all'elettroforesi dell'emoglobina, la diagnosi di questo tipo di anemia può essere effettuata mediante il dosaggio della bilirubina associato all'emogramma nelle persone che non hanno eseguito il test del piede alla nascita, potendo osservare la presenza di globuli rossi a forma di falce, presenza di reticolociti, valore basofilo punteggiato ed emoglobina al di sotto del valore normale di riferimento, in genere tra 6 e 9, 5 g / dl.
