La citogenetica umana è un esame che mira ad analizzare i cromosomi e, quindi, a identificare i cambiamenti cromosomici correlati alle caratteristiche cliniche del paziente. Questo esame può essere fatto a qualsiasi età, anche durante la gravidanza, per verificare eventuali cambiamenti genetici nel bambino.
Il cromosoma è una struttura composta da DNA e proteine che è distribuita nelle cellule in coppie, essendo 23 coppie. Dal cariotipo è possibile identificare i cambiamenti nei cromosomi, come ad esempio:
- Alterazioni numeriche, che sono caratterizzate dall'aumento o diminuzione del numero di cromosomi, come nel caso della sindrome di Down, in cui si verifica la presenza di tre cromosomi 21, con la persona che ha in totale 47 cromosomi;
- Alterazioni strutturali in cui è presente la sostituzione, lo scambio o l'eliminazione di una determinata regione di un cromosoma, come la sindrome di Cri-du-Chat, che è caratterizzata da una delezione di parte del cromosoma 5.
La citogenetica consente al medico e al paziente di avere una visione d'insieme del genoma, assistere il medico nella diagnosi e dirigere il trattamento se necessario.
Quando è indicato
L'esame citogenetico umano può essere indicato per studiare possibili alterazioni cromosomiche, sia nei bambini che negli adulti. Pertanto, può essere richiesto di aiutare a diagnosticare alcuni tipi di cancro, principalmente leucemie e malattie genetiche caratterizzate da alterazioni strutturali o dall'aumento o diminuzione del numero di cromosomi, come la sindrome di Down, la sindrome di Patau e la sindrome di Cri-du-Chat, nota come sindrome del grido del gatto o del miagolio. Scopri di più sulla sindrome del gatto-meow.
Come è fatto
L'esame di solito viene eseguito dal campione di sangue. Nel caso dell'esame in donne in gravidanza il cui obiettivo è quello di valutare i cromosomi del feto, viene raccolto il liquido amniotico o anche una piccola quantità di sangue. Dopo aver raccolto il materiale biologico e averlo inviato al laboratorio, le cellule saranno coltivate in modo tale che si moltiplichino e quindi si aggiunga un inibitore della divisione cellulare, che rende il cromosoma nella sua forma più condensata e di migliore visualizzazione .
A seconda dello scopo dell'esame, possono essere utilizzate diverse tecniche molecolari per ottenere informazioni sul cariotipo della persona, il più utilizzato è:
- G-label: è una tecnica più utilizzata nella citogenetica e consiste nell'applicazione di un colorante, colorante di Giemsa, per consentire la visualizzazione dei cromosomi. Questa tecnica è molto efficace per rilevare alterazioni numeriche, principalmente e strutturali del cromosoma, essendo la principale tecnica molecolare applicata nella citogenetica per la diagnosi e la conferma della sindrome di Down, ad esempio, che è caratterizzata dalla presenza di un cromosoma in più;
- Tecnica FISH: è una tecnica più specifica e sensibile, essendo più utilizzata per aiutare nella diagnosi del cancro, poiché consente di identificare piccole alterazioni nei cromosomi e riarrangiamenti, oltre a identificare alterazioni numeriche dei cromosomi. Nonostante sia piuttosto efficace, la tecnica FISH è più costosa perché utilizza sonde di DNA con etichetta fluorescente, che richiedono un apparato per raccogliere la fluorescenza e consentire la visualizzazione dei cromosomi. Inoltre, ci sono tecniche più accessibili in biologia molecolare che consentono la diagnosi di cancro. Scopri di più su come sono fatti i diagnostici molecolari.
Seguendo l'applicazione del colorante o delle sonde marcate, i cromosomi sono organizzati in base alle dimensioni in coppie, l'ultima coppia corrispondente al sesso della persona, e quindi confrontati con un normale karyogram, verificando così possibili cambiamenti.
L'esame citogenetico non richiede alcuna preparazione e la raccolta non è ritardata. Il risultato, tuttavia, può richiedere da 3 a 10 giorni per essere rilasciato secondo il laboratorio.
