La cistinosi è una malattia congenita in cui il corpo accumula cistina in eccesso, un amminoacido che, quando è in eccesso all'interno delle cellule, produce cristalli che impediscono il corretto funzionamento delle cellule e, quindi, questa malattia può colpire diversi organi del corpo, essere diviso in 3 tipi principali:
- Cistinosi nefropatica : colpisce principalmente i reni e si manifesta nel bambino, ma può evolvere in altre parti del corpo come gli occhi;
- Cistinosi intermedia : è simile alla cistinosi nefropatica ma inizia a svilupparsi nell'adolescenza;
- Cistinosi oculare : è il tipo meno grave che colpisce solo gli occhi.
Questa è una malattia genetica che può essere scoperta con un'urina e un'analisi del sangue ancora nel bambino, intorno ai 6 mesi di età. Genitori e pediatri possono sospettare la condizione se il bambino è molto assetato, urina e vomita troppo e non ingrassa correttamente, con la sindrome di Fanconi sospettata.
Sintomi principali
I sintomi della cistinosi variano a seconda dell'organo interessato, tra cui:
Cistinosi renale
- Aumento della sete;
- Maggiore disponibilità a fare pipì;
- Fatica facile;
- Aumento della pressione sanguigna
Cistinosi negli occhi
- Dolore negli occhi;
- Sensibilità alla luce;
- Difficoltà nel vedere, che può progredire fino alla cecità.
Inoltre, altri segni come difficoltà di deglutizione, ritardo dello sviluppo, vomito frequente, stitichezza o complicazioni come il diabete e cambiamenti nella funzione tiroidea, per esempio.
Cosa causa la cistinosi
La cistinosi è una malattia causata da una mutazione nel gene CTNS, che è responsabile della produzione di una proteina nota come cistinosina. Questa proteina di solito rimuove la cistina dall'interno delle cellule, impedendole di accumularsi all'interno.
Quando si verifica questo accumulo, le cellule sane sono danneggiate e non possono funzionare normalmente, danneggiando l'intero organo nel tempo.
Come viene eseguito il trattamento?
Il trattamento viene solitamente effettuato dal momento in cui viene diagnosticata la malattia, a cominciare dall'uso di farmaci come la cisteamina, che aiutano l'organismo a eliminare parte dell'eccesso di cisitina. Tuttavia, non è possibile prevenire completamente la progressione della malattia e, pertanto, è spesso necessario sottoporsi a trapianto di rene quando la malattia ha già colpito molto seriamente l'organo.
Tuttavia, quando la malattia è presente in altri organi, il trapianto non cura la malattia e, pertanto, potrebbe essere necessario mantenere l'uso del farmaco.
Inoltre, alcuni sintomi e complicazioni richiedono un trattamento specifico, come il diabete o disturbi della tiroide, al fine di migliorare la qualità della vita dei bambini.
