La malattia di Hartnup è una malattia rara ed ereditaria caratterizzata dalla produzione di eruzioni cutanee e cambiamenti cerebrali.
Questo disturbo influenza il modo in cui il corpo elabora gli amminoacidi ei portatori di questa malattia non possono assorbire alcuni amminoacidi a livello dell'intestino e inoltre non convertono correttamente il triptofano, e di conseguenza li espellono in quantità eccessive nelle urine producendo sintomi molto caratteristici perché determinati amminoacidi rimangono nel corpo in quantità molto inferiori rispetto ai consociati normali.
La malattia di Hartnup si verifica quando un individuo eredita due geni recessivi al disturbo, uno dal padre e l'altro dalla madre.
Sintomi della sindrome di Hartnup
I sintomi della malattia di hartnup possono essere scatenati dalla luce solare, dalla febbre, da farmaci e anche da stress emotivo o fisico ed è caratterizzata da eruzioni cutanee sulle zone del corpo esposte al sole.
Questi sono sintomi che di solito sono presenti nelle persone con la malattia di hartnup:
- ritardo mentale,
- bassa statura,
- mal di testa,
- andatura instabile,
- cadute,
- svenimenti
- qualche disturbo psicologico.
Un periodo di malnutrizione quasi sempre precede un episodio di eruzioni cutanee, che diventano progressivamente meno frequenti con l'età.
La maggior parte dei sintomi si verificano sporadicamente e sono causati dalla carenza di niacinamide.
Per determinare correttamente la malattia di hartnup si ha semplicemente bisogno di fare un test delle urine, che quando positivo per la presenza del disturbo rivela un tipico schema di escrezione di aminoacidi e dei loro prodotti metabolici.
trattamento
La prevenzione delle convulsioni e dei sintomi della malattia di Hartnup può essere ottenuta mantenendo una buona alimentazione e un'integrazione alimentare con niacinamide o niacina, poiché una dieta con un'adeguata quantità di proteine può superare il deficit causato dal malassorbimento gastrointestinale e dall'eccessiva escrezione di aminoacidi nelle urine.
