Arrinia è una condizione congenita, grave e rara in cui il bambino nasce senza naso. L'arrinia può essere diagnosticata nell'esame prenatale, essendo raccomandata la realizzazione del bambino non appena identificata in modo da ridurre i rischi per il neonato.
Arrinia può essere classificato in:
- Arrinia, in cui il bambino nasce senza la piramide nasale, cioè il naso stesso;
- Arrinia totale, che è caratterizzata dall'assenza del naso e dalla mancanza di formazione del sistema olfattivo.
Poiché non ha una causa specifica, l'arrinia non ha un trattamento stabilito, ma una tracheotomia viene solitamente eseguita subito dopo la nascita in modo che il bambino possa respirare mentre mangia, per esempio. Oltre all'assenza di strutture nasali, possono essere associate altre condizioni, come malformazioni del sistema nervoso centrale e ipogonadismo, che è caratterizzato da una ridotta produzione di ormoni sessuali, per esempio.
Possibili cause
Arrinia è una condizione estremamente rara e si crede di essere una malattia multifattoriale, cioè dipende da fattori genetici e ambientali che si verificano.
Per quanto riguarda la genetica, in alcuni casi è stata osservata inversione o trisomia del cromosoma 9, e in altri casi, la traslocazione tra cromosomi 3 e 12, tutte queste alterazioni genetiche sono determinanti per il verificarsi di alterazioni strutturali come gli arrinia. Tuttavia, in alcuni casi di arrinia non è stata osservata inversione, trisomia o traslocazione, il che rende la causa di questa condizione ancora un motivo per la ricerca.
Arrinia può anche verificarsi a causa di malformazione durante il processo di sviluppo del feto, non avendo alcuna relazione con la genetica.
Associazioni di arrinia
Alcuni bambini nascono con il naso ma non nascono con gli organi olfattivi e di solito si verificano in associazione con altre malformazioni, come:
- Ipertelorismo, che è caratterizzato da malformazioni del cranio e conseguente rimozione degli occhi in eccesso;
- ipogonadismo;
- Cambiamenti nel sistema nervoso;
- Criptorchidismo, in cui non vi è alcuna discendenza dei testicoli allo scroto - sapere come si fa il trattamento del criptorchidismo;
- Coloboma dell'iride, in cui vi è un'alterazione nella struttura che sostiene l'iride, cambiando la sua forma. Capire cos'è il coloboma e come trattarlo;
- Microftalmia, che è una malformazione congenita in cui uno o entrambi gli occhi sono più piccoli del normale.
La diagnosi di arrinia può essere fatta dal secondo trimestre di gravidanza attraverso l'esame ecografico o dopo la nascita mediante tomografia computerizzata o risonanza magnetica, in cui viene controllato se vi è completa o parziale assenza della struttura nasale.
Dopo la nascita, il bambino viene intubato per via orotracheale e sottoposto a ventilazione meccanica e quindi può essere eseguita una tracheotomia per consentire al bambino di respirare. Inoltre, una protesi nasale può essere utilizzata fino a quando il bambino è abbastanza grande da eseguire una riparazione chirurgica che mira a formare le strutture nasali.
