L'insonnia familiare fatale, nota anche con l'acronimo IFF, è una malattia genetica estremamente rara che colpisce una parte del cervello nota come talamo, che è principalmente responsabile del controllo del ciclo di sonno e veglia del corpo. I primi sintomi tendono a comparire tra i 32 ei 62 anni, ma sono più frequenti dopo i 50 anni.
Pertanto, le persone con questo tipo di disturbo hanno sempre più difficoltà a dormire, oltre ad altri cambiamenti nel sistema nervoso automatico, che è responsabile della regolazione della temperatura corporea, della respirazione e della sudorazione, ad esempio.
Questa è una malattia neurodegenerativa, il che significa che, nel tempo, ci sono sempre meno neuroni nel talamo, il che porta ad un progressivo peggioramento dell'insonnia e di tutti i sintomi correlati, che può arrivare in un momento in cui la malattia non permette più la vita ed è quindi noto come fatale.
Principali sintomi
Il sintomo più caratteristico dell'IFF è l'insorgenza dell'insonnia cronica che compare all'improvviso e peggiora nel tempo. Altri sintomi che possono insorgere associati all'insonnia familiare fatale includono:
- Frequenti attacchi di panico;
- Apparizione di fobie che non esistevano;
- Perdita di peso senza motivo apparente;
- Cambiamenti nella temperatura corporea, che possono diventare molto alti o bassi;
- Sudorazione eccessiva o salivazione.
Con il progredire della malattia, è normale che la persona che soffre di FFI sperimenta movimenti scoordinati, allucinazioni, confusione e spasmi muscolari. La completa assenza della capacità di dormire, tuttavia, di solito si manifesta solo nella fase più finale della malattia.
Come confermare la diagnosi
La diagnosi di insonnia familiare fatale viene solitamente sospettata dal medico dopo aver valutato i sintomi e lo screening per le malattie che potrebbero causare i sintomi. Quando ciò accade, è comune avere un rinvio a un medico specializzato in disturbi del sonno, che eseguirà altri test come uno studio del sonno e una TAC, ad esempio, per confermare il cambiamento nel talamo.
Inoltre, ci sono ancora test genetici che possono essere effettuati per confermare la diagnosi, poiché la malattia è causata da un gene che viene trasmesso all'interno della stessa famiglia.
Cosa causa insonnia familiare fatale
Nella maggior parte dei casi, l'insonnia familiare fatale viene ereditata da uno dei genitori, poiché il suo gene causale ha una probabilità del 50% di passare dai genitori ai figli, tuttavia, è anche possibile che la malattia insorga in persone senza una storia familiare di malattia , poiché può verificarsi una mutazione nella replicazione di questo gene.
L'insonnia familiare fatale può essere curata?
Attualmente, non esiste ancora una cura per l'insonnia familiare fatale, così come non è noto un trattamento efficace per ritardarne l'evoluzione. Tuttavia, dal 2016 sono stati effettuati nuovi studi sugli animali per cercare di trovare una sostanza in grado di rallentare lo sviluppo della malattia.
Le persone con IFF possono, tuttavia, effettuare trattamenti specifici per ciascuno dei sintomi presentati, al fine di cercare di migliorare la qualità della vita e il comfort. Per questo, è sempre meglio far guidare il trattamento da un medico specializzato in disturbi del sonno.
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Bibliografia
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