Come trattare l'osteopetrosi

Il trattamento per l'osteopetrosi, che è una malattia congenita che causa lo sviluppo di ossa molto dense e fragili, dovrebbe essere guidato da un gruppo di diversi operatori sanitari, come un pediatra, un ortopedico, un ematologo, un endocrinologo e un fisioterapista. esempio.

Generalmente, il trattamento dell'osteopetrosi varia a seconda del tipo di malattia e, nel caso di bambini con osteopetrosi maligna, il trattamento più efficace consiste nel trapianto di midollo osseo.

Ulteriori informazioni su: Trapianto di midollo osseo.

Tuttavia, altri trattamenti che possono essere utilizzati nei bambini e negli adulti includono:

• Iniezioni con Interferon gamma-1b, che è un rimedio in grado di ritardare lo sviluppo della malattia;
• Assunzione di calcitriolo, che è una forma attiva di vitamina D che aiuta a stimolare le cellule ossee a svilupparsi normalmente e ridurre la densità ossea;
• Assunzione di Prednisone, che è un ormone cortisone che può migliorare la produzione delle cellule di difesa del corpo, che sono prodotte nelle ossa;
• Sessioni di fisioterapia, poiché migliorano la capacità fisica del paziente, aiutano a prevenire le fratture ossee e migliorano l'indipendenza in alcune attività quotidiane.

Il medico può anche consigliare a un dietologo di consultare la dieta in modo da includere gli alimenti che aiutano a facilitare lo sviluppo dell'osso e del corpo, specialmente durante l'infanzia.

Inoltre, è importante fare consultazioni regolari con l'oftalmologo, l'otorinolaringoiatra e il dentista per valutare lo sviluppo e la possibile comparsa di alcune lesioni o malformazioni agli occhi, ai denti, al naso, alle orecchie e alla gola, per esempio.

Diagnosi di osteopetrosi

La diagnosi di osteopetrosi può essere effettuata da un ortopedico attraverso una radiografia per osservare la densità delle ossa del corpo.

Tuttavia, per confermare il tipo e le complicanze dell'osteopetrosi, il medico può anche chiedere altri esami diagnostici, come la TC o la risonanza magnetica per valutare la presenza di lesioni in alcuni organi come gli occhi e le orecchie.

Cause di osteopetrosi

L'osteopetrosi è causata da difetti in uno o più geni responsabili della formazione e dello sviluppo degli osteoclasti, che sono le cellule che rimuovono il vecchio tessuto osseo e lo sostituiscono con uno nuovo e sano.

A seconda dell'origine dei geni alterati, il tipo di osteopetrosi può variare:

• Osteopetrosi infantile maligna : il bambino presenta la malattia dalla nascita a causa di difetti nei geni ereditati dal padre e dalla madre;
• Osteopetrosi per adulti : l'osteopetrosi viene diagnosticata solo nell'adolescenza o nell'età adulta, essendo causata da geni alterati ereditati solo dal padre o dalla madre.

Nel caso dell'osteopetrosi adulta l'alterazione dei geni può anche essere provocata da una mutazione, senza dover ereditare l'alterazione dei genitori.

I sintomi dell'osteopetrosi

I principali sintomi dell'osteopetrosi includono:

• Frequenti fratture ossee;
• Visione offuscata;
• Difficoltà di udito;
• Infezioni ricorrenti di denti e gengive;
• Diminuzione delle cellule del sangue nelle analisi del sangue.

Questi sintomi possono variare a seconda del tipo di osteopetrosi del paziente e più i sintomi sono più gravi nella forma maligna dell'osteopetrosi.