La sindrome di Swyer, o XY pura disgenesia gonadica, è una malattia rara in cui una donna ha cromosomi maschili e quindi le sue ghiandole sessuali non si sviluppano e non ha un'immagine molto femminile. Il suo trattamento è fatto con l'uso di ormoni femminili sintetici per tutta la vita, ma non è possibile rimanere incinta.
I sintomi della sindrome di Swyer
Sintomi della sindrome di Swyer:
- Assenza di mestruazioni durante la pubertà;
- Poco o nessun sviluppo del seno;
- Piccolo aspetto femminile;
- Peli ascellari e pubici normali;
- Ci può essere alta statura;
- Ci sono l'utero normale o infantile, le tube di Falloppio e la porzione superiore della vagina.
Diagnosi Sindrome di Swyer
Per la diagnosi della sindrome di Swyer si raccomanda di eseguire esami del sangue che mostrino gonadotropine elevate e livelli ridotti di estrogeni e testosterone. Inoltre è raccomandato:
- test di laboratorio per lo screening di malattie infettive o autoimmuni,
- analisi del cariotipo,
- studi molecolari e
- può essere necessaria una biopsia del tessuto ovarico.
Di solito questa sindrome viene diagnosticata nell'adolescenza.
Cause della sindrome di Swyer
Le cause della sindrome di Swyer sono genetiche.
Trattamento per la sindrome di Swyer
Il trattamento per la sindrome di Swyer viene eseguito con l'uso di ormoni sintetici per tutta la vita. Questo medicinale renderà l'aspetto della donna più femminile, ma non consente la gravidanza.
Una complicanza comune della sindrome di Swyer è lo sviluppo di un tumore nelle gonadi e la chirurgia per la sua rimozione è indicata come una forma di prevenzione di questo tipo di cancro.
