La sindrome di Klinefelter è una rara malattia genetica che colpisce solo i maschi e si manifesta a causa della presenza di un cromosoma X in più nella coppia sessuale. Questa anomalia cromosomica, caratterizzata da XXY, provoca cambiamenti nello sviluppo fisico e cognitivo, generando caratteristiche significative come l'allargamento del seno, la mancanza di peli sul corpo o lo sviluppo ritardato del pene, per esempio.
Anche se non esiste una cura per questa sindrome, è possibile iniziare la terapia con la sostituzione del testosterone durante l'adolescenza, che consente a molti ragazzi di svilupparsi in modo più simile ai loro amici.
Caratteristiche principali
Alcuni ragazzi che hanno la sindrome di Klinefelter potrebbero non mostrare alcun cambiamento, tuttavia, altri potrebbero avere alcune caratteristiche fisiche come:
- Testicoli molto piccoli;
- Seni leggermente ingombranti;
- Fianco lungo;
- Pochi peli sul viso;
- Piccolo pene;
- Voce più acuta del normale;
- Infertilità.
Queste caratteristiche sono più facili da identificare durante l'adolescenza, come è quando si prevede che lo sviluppo sessuale dei ragazzi si verifichi. Tuttavia, ci sono altre caratteristiche che possono essere già identificate sin dall'infanzia, specialmente in relazione allo sviluppo cognitivo, come avere difficoltà a parlare, a rallentare la scansione, problemi di concentrazione o difficoltà nell'esprimere sentimenti.
Perché la sindrome di Klinefelter succede
La sindrome di Klinefelter si verifica a causa di un cambiamento genetico che causa l'esistenza di un cromosoma X extra nel cariotipo del bambino, essendo XXY anziché XY.
Anche se si tratta di un'alterazione genetica, questa sindrome è solo genitoriale per i bambini e, quindi, non vi sono maggiori possibilità di avere questa alterazione, anche se ci sono già altri casi nella famiglia.
Come confermare la diagnosi
Di solito si sospetta che un ragazzo possa avere la sindrome di Klinefelter durante l'adolescenza quando gli organi sessuali non si sviluppano correttamente. Pertanto, per confermare la diagnosi, è consigliabile consultare il pediatra per l'esame del cariotipo, in cui viene valutata la coppia di sessi dei cromosomi, per confermare se esiste o meno una coppia XXY.
Oltre a questo esame, negli uomini adulti, il medico può anche ordinare altri test come test ormonali o qualità dello sperma per aiutare a confermare la diagnosi.
Come viene eseguito il trattamento?
Non esiste una cura per la sindrome di Klinefelter, ma il medico può consigliare la sostituzione del testosterone attraverso iniezioni cutanee o l'applicazione di adesivi, che gradualmente rilasciano l'ormone nel tempo.
Nella maggior parte dei casi, questo trattamento ha risultati migliori quando è iniziato nell'adolescenza, poiché è il periodo in cui i ragazzi sviluppano le loro caratteristiche sessuali, ma può anche essere fatto negli adulti, principalmente per ridurre alcune caratteristiche come la dimensione del seno o tono di voce acuto.
Nei casi in cui vi è un ritardo cognitivo, si consiglia la terapia con i professionisti più appropriati. Ad esempio, se è difficile parlare, è consigliabile consultare un logopedista, ma questo tipo di follow-up può essere discusso con il pediatra.
