La fibrosi cistica è caratterizzata principalmente da sintomi correlati al sistema respiratorio, come difficoltà respiratorie, mancanza di respiro e frequenti infezioni respiratorie. Inoltre, possono esserci sintomi digestivi, come la produzione di feci voluminose, grasse, maleodoranti e costipazione, per esempio.
I sintomi della fibrosi cistica di solito insorgono durante l'infanzia o nella vita adulta e devono essere trattati nel miglior modo possibile per prevenire la progressione e alleviare i sintomi. Comprendere come viene effettuato il trattamento per la fibrosi cistica.
La fibrosi cistica è una malattia genetica ed ereditaria caratterizzata dalla produzione di secrezioni molto spesse che si accumulano nel polmone e nel tratto digestivo, interferendo nella qualità della vita della persona. Ulteriori informazioni sulla fibrosi cistica.
Sintomi principali
I sintomi della fibrosi cistica di solito compaiono durante l'infanzia, ma possono variare da persona a persona e il grado di aderenza al trattamento da parte del paziente. Il sintomo più caratteristico della fibrosi cistica è l'accumulo di muco nel tratto respiratorio, che favorisce l'accumulo di microrganismi e una maggiore ricorrenza di infezioni respiratorie.
I principali sintomi associati alla fibrosi cistica sono:
Sintomi respiratori
- Sensazione di mancanza di respiro;
- Tosse persistente, ci possono essere flemma o sangue;
- Sibilante respiro;
- Difficoltà a respirare dopo l'esercizio;
- Sinusite cronica;
- Polmonite e bronchite frequenti;
- Infezioni polmonari ricorrenti;
- Formazione di polipi nasali, che corrisponde alla crescita anormale del tessuto che riveste il naso. Capire cos'è il polipo nasale e come trattarlo.
Sintomi digestivi
- Odore fetido, ingombrante e untuoso;
- Difficoltà a ingrassare;
- Peso inferiore alla norma;
- Costipazione frequente;
- Difficoltà di crescita;
- Malnutrizione progressiva
Oltre a questi sintomi, è comune per le persone con fibrosi cistica avere dolore alle articolazioni, accumulo di zucchero nel sangue e sudore salato, ad esempio, che favorisce la disidratazione.
Fibrosi cistica e diabete
Sebbene la percentuale di persone che sviluppano il diabete a causa della fibrosi cistica sia bassa, è possibile. Ciò è dovuto alla progressiva fibrosi del pancreas dovuta alla grande quantità di muco, che causa al pancreas di produrre meno insulina, con conseguente più alte concentrazioni di zucchero nel sangue e di conseguenza il diabete.
Come diagnosticare la fibrosi cistica
La diagnosi di fibrosi cistica può essere fatta alla nascita per mezzo del test del piede. Tuttavia, per confermare la diagnosi è necessario eseguire l'esame del sudore e test genetici che consentano di identificare la mutazione responsabile della malattia.
Inoltre, è possibile che il test del portatore, che verifica il rischio che la coppia abbia figli con fibrosi cistica, venga eseguito principalmente da persone che hanno una storia della malattia in famiglia.
Quando la persona non viene diagnosticata alla nascita o nei primi mesi di vita, la diagnosi può essere fatta attraverso esami del sangue allo scopo di esaminare la caratteristica mutazione della malattia, oppure coltivando campioni di materiale dalla gola con l'obiettivo di verificare la presenza di batteri e consentire così la diagnosi, oltre agli esami del sangue per valutare alcuni enzimi specifici.
I test di funzionalità polmonare, così come la radiografia del torace o la TAC, possono essere ordinati dal medico. Questi test sono di solito ordinati per adolescenti e adulti con sintomi respiratori cronici.
