La sindrome di Kallman è una rara malattia genetica caratterizzata da un ritardo nella pubertà e un odore ridotto o assente a causa di una carenza nella produzione dell'ormone di rilascio della gonadotropina.
Il trattamento consiste nella somministrazione di gonadotropine e ormoni sessuali e deve essere fatto il prima possibile al fine di evitare conseguenze fisiche e psicologiche.
Quali sono i sintomi
I sintomi dipendono dai geni che subiscono le mutazioni, il più comune è l'assenza o la riduzione dell'odore ai ritardi della pubertà.
Tuttavia, possono verificarsi altri sintomi quali daltonismo, alterazioni visive, sordità, palatoschisi, anomalie renali e neurologiche e assenza di discendenza dei testicoli nel sacco scrotale.
Possibili cause
La sindrome di Kallmann è dovuta a mutazioni nei geni che codificano per le proteine responsabili dello sviluppo neuronale, portando a cambiamenti nello sviluppo del bulbo olfattivo e conseguenti cambiamenti nei livelli dell'ormone di rilascio della gonadotropina (GnRH).
La deficienza congenita del GnRH porta alla produzione di ormoni LH e FSH in quantità sufficienti a stimolare gli organi sessuali a produrre testosterone ed estradiolo, ad esempio ritardando la pubertà. Guarda cosa succede al corpo durante la pubertà.
Come viene fatta la diagnosi?
I bambini che non iniziano lo sviluppo sessuale all'età di 13 anni nelle ragazze e 14 anni nei ragazzi, o nei bambini che non progrediscono normalmente durante l'adolescenza, dovrebbero essere valutati dal medico.
Il medico deve esaminare la storia clinica della persona, eseguire un esame fisico e richiedere la misurazione dei livelli plasmatici delle gonadotropine.
La diagnosi dovrebbe essere fatta in tempo per iniziare la terapia ormonale sostitutiva e per prevenire le conseguenze fisiche e psicologiche del ritardo della pubertà
Qual è il trattamento
Il trattamento negli uomini deve essere eseguito a lungo termine con la somministrazione di gonadotropina corionica umana o testosterone e nelle donne con estrogeni ciclici e progesterone.
La fertilità può anche essere ripristinata somministrando gonadotropine o utilizzando una pompa di infusione portatile per applicare il GnRH pulsatile sottocutaneo.
