Le persone che hanno la Sindrome di uomo elastico possono allungare molto la loro pelle e anche piegare le loro articolazioni oltre la loro normale capacità, e possono dimenarsi con estrema facilità. Tuttavia, queste persone hanno molto più facile sviluppare problemi di salute come la scoliosi, le ernie del disco e le lussazioni, il che indica che avere questa malattia potrebbe non essere così piacevole e ha le sue complicanze.
Questa malattia è scientificamente chiamata Sindrome di Ehlers-Danlos ed è causata da un'alterazione genetica in cui le fibre di collagene, responsabili dell'elasticità della pelle, dei vasi sanguigni e delle articolazioni, sono colpite. Questa sindrome che passa dai genitori ai bambini non ha cura, ma può essere curata per ridurre il rischio di complicanze.
Due film che accentuano le caratteristiche di questa sindrome sono The Fantastic Four, con il personaggio Mr. Fantastic e anche The Incredibles, con il personaggio di Helena Pera, che è la madre elastica.
Segni e sintomi della sindrome di Ehlers-Danlos
I sintomi principali sono la pelle molto elastica e le articolazioni con una vasta gamma di movimenti. Tuttavia, potrebbero sorgere:
- Dislocazioni e distorsioni molto frequenti dovute all'instabilità articolare;
- Contusione muscolare;
- Stanchezza cronica;
- Artrite e artrite ancora in gioventù;
- Pelle sottile e traslucida;
- Debolezza muscolare;
- Dolore nei muscoli e nelle articolazioni;
- Più resistenza al dolore.
La diagnosi della sindrome di Ehlers-Danlos si basa sulle caratteristiche presentate dai pazienti, sui test genetici e sulla biopsia della pelle per rilevare la presenza di fibre di collagene alterate.
Di solito questa malattia viene diagnosticata nell'infanzia o nell'adolescenza a causa delle frequenti dislocazioni, distorsioni ed elasticità esagerata che i pazienti presentano, il che finisce per attirare l'attenzione della famiglia e del pediatra.
Trattamento della sindrome di Ehlers-Danlos
Il trattamento non cura la malattia, ma aiuta a ridurre i sintomi e controllare le complicanze. Rimedi antinfiammatori e analgesici possono essere usati per ridurre il dolore muscolare e articolare, e in alcuni casi, quando ci sono complicazioni come problemi alla colonna vertebrale, può essere necessario un intervento chirurgico.
La terapia fisica può anche essere indicata per rafforzare i muscoli e stabilizzare le articolazioni, riducendo il dolore e l'affaticamento muscolare, migliorando la qualità della vita della persona.
Conoscere i tipi di sindrome di Ehlers-Danlos
Esistono 6 diversi tipi di questa malattia che sono classificati in base alla loro causa e alle loro caratteristiche. Sono:
- Tipo 1 e 2 - classico : la mutazione genetica altera il collagene di tipo I e IV, con un maggiore coinvolgimento della pelle
- Tipo 3 - Ipermobilità: il tipo più comune di questa malattia, in cui le articolazioni e i legamenti degli individui si muovono più del previsto
- Tipo 4 o 5 - Vascolare: è il tipo più grave di questa malattia, perché i vasi sanguigni sono i più colpiti avendo una maggiore possibilità di subire rotture. I pazienti con questa sindrome hanno occhi grandi, mento piccolo, naso e labbra sottili; piccola statura e pelle molto sottile e pallida
- Tipo 6 - Cifoscoliosi: caratterizzata da una curvatura della colonna vertebrale che si evolve nel tempo, occhi fragili e forte debolezza muscolare
- Tipo 7 : è caratterizzato da articolazioni molto sciolte e instabili, che colpiscono anche i fianchi, che possono provocare osteoartrite e gravi fratture
- Tipo 7C : caratterizzato da elevata fragilità e rilassamento cutaneo
Gli individui con sindrome di Ehlers-Danlos di tipo 4 o 5 (vascolare) hanno naso sottile, labbro superiore sottile, orecchie piccole e occhi sporgenti. Hanno anche una pelle sottile e traslucida che viene facilmente lesa. Inoltre, ci possono essere indebolimento dell'aorta e altre arterie dei reni e della milza, che possono portare a complicazioni fatali.
