Cutis Laxa non ha cura e il suo trattamento è fatto solo per trattare i sintomi e prevenire le complicanze. Questa malattia può essere congenita o acquisita per tutta la vita e la sua diagnosi viene fatta attraverso la valutazione clinica dei sintomi.
Cutis Laxa è una malattia caratterizzata da difetti del tessuto connettivo, un materiale che riempie gli spazi tra le cellule, dando struttura e supporto agli organi e ai tessuti del corpo. I suoi sintomi dipendono dalla forma e dalla gravità della malattia, ma la sua caratteristica principale è la pelle molto sciolta, flaccida e rugosa.
I sintomi di Cutis Laxa
I sintomi di Cutis Laxa dipendono dal tipo e dalla gravità della malattia, ma di solito sono:
- Pelle flaccida, rughe e assenza di elasticità;
- Occhi spalancati e bassi;
- Dita molto lunghe, sottili e curve;
- Malformazioni dell'orecchio;
- Malformazione dei vasi sanguigni;
- Cuore coltivato;
- Debolezza muscolare e ossea;
- Articolazioni sciolte, con grande elasticità;
- Ritardo mentale.
La pelle del viso, delle braccia, delle gambe e dell'addome è solitamente influenzata, facendo apparire la persona più anziana. In Cutis Laxa, le lesioni granulomatose appaiono rosse o violacee nelle pieghe della pelle, caratterizzate dalla presenza di placche indurite e indolori principalmente nella regione inguinale e nelle ascelle.
Diagnosi di Cutis Laxa
La diagnosi di Cutis Laxa viene effettuata principalmente attraverso la valutazione clinica dei sintomi e della storia del paziente. Inoltre, il medico può anche ordinare una biopsia cutanea, valutare i cambiamenti del tessuto e confermare la diagnosi. Test come l'ecocardiografia e la radiografia addominale possono anche essere usati per valutare se ci sono organi interni colpiti dalla malattia e quanto gravi sono le lesioni.
Tuttavia, conoscere il tipo di Cutis Laxa è difficile, in quanto è necessario fare una mappatura genetica in cliniche specializzate per identificare il sottotipo della malattia.
Trattamento Cutis Laxa
Cutis Laxa non ha cura e il suo trattamento è fatto per controllare i sintomi presentati, ma nei casi più gravi questa malattia può portare alla morte. Durante l'intervento chirurgico, gli interventi chirurgici sono di solito necessari per correggere difetti ossei, ernie o per rimuovere la pelle in eccesso, ma questi problemi si ripresentano spesso.
È inoltre necessario un follow-up permanente con cardiologo e pneumologo per prevenire e curare gravi malattie che si verificano nel cuore e nei polmoni, come l'aneurisma e l'enfisema polmonare. Informazioni su queste malattie in: Sintomi, cause e trattamento dell'aneurisma aortico.
Cause di Cutis Laxa
La causa principale di Cutis Laxa è l'ereditarietà genetica, quando il bambino eredita un gene difettoso dai genitori ed è già nato con la malattia. Tuttavia, può anche essere acquisito per tutta la vita, di solito legato a malattie come il mieloma, il linfoma, la celiachia, il lupus e l'artrite reumatoide, ma non esiste ancora una chiara causa per il suo sviluppo.
