La sindrome di Bartter è una malattia rara che colpisce i reni e provoca la perdita di potassio, sodio e cloro attraverso l'urina. Questa malattia riduce la concentrazione di calcio nel sangue e aumenta la produzione di aldosterone e renina, ormoni coinvolti nel controllo della pressione arteriosa.
La causa della sindrome di Bartter è genetica ed è una malattia che passa dai genitori ai figli, raggiungendo individui dall'infanzia.
La sindrome di Bartter non ha cura, ma se diagnosticata precocemente, può essere controllata attraverso farmaci e integratori minerali.
Trattamento della sindrome di Bartter
Il trattamento della Sindrome di Bartter è l'uso di integratori di potassio o di altri minerali, come il magnesio o il calcio, per aumentare la concentrazione di queste sostanze nel sangue e l'assunzione di grandi quantità di liquidi, compensando la grande perdita di acqua attraverso l'urina.
I farmaci diuretici risparmiatori di potassio, come lo spironolattone, sono anche usati per trattare la malattia, così come i farmaci antinfiammatori non steroidei come l'indometacina, che dovrebbero essere assunti fino alla fine della crescita per consentire uno sviluppo normale dell'individuo.
I pazienti devono sottoporsi a esami ecografici di urina, sangue e reni. Questo serve a monitorare il funzionamento dei reni e del tratto gastrointestinale, prevenendo gli effetti del trattamento su questi organi.
Sintomi della sindrome di Bartter
I sintomi della sindrome di Bartter compaiono all'inizio dell'infanzia e possono essere:
- la malnutrizione;
- Ritardo della crescita;
- Debolezza muscolare;
- Ritardo mentale;
- Aumento del volume delle urine;
- Molto assetato;
- la disidratazione;
- febbre;
- Diarrea o vomito
I pazienti con sindrome di Bartter hanno bassi livelli di potassio, cloro, sodio e calcio nel sangue, ma non hanno cambiamenti nei livelli di pressione sanguigna. Alcuni individui possono avere caratteristiche fisiche indicative della malattia, come una faccia triangolare, una fronte prominente, occhi grandi e orecchie rivolte in avanti.
La diagnosi della Sindrome di Bartter è fatta dal medico urologo, attraverso la valutazione dei sintomi del paziente e degli esami del sangue che rilevano livelli irregolari nella concentrazione di potassio e di ormoni come l'aldosterone e la renina.
Link utili:
- Addison: sensazione generale di fatica
La sindrome di Cushing
