La cordocentesi, o campione di sangue fetale, è un test diagnostico prenatale, eseguito a 18 o 20 settimane di gestazione, in cui un campione di sangue del bambino viene prelevato dal cordone ombelicale per rilevare eventuali carenze cromosomiche per esempio nel bambino, come la sindrome di Down o malattie come la toxoplasmosi, la rosolia, l'anemia fetale o il citomegalovirus.
La principale differenza tra cordocentesi e amniocentesi, che sono due test di diagnosi prenatale, è che la cordocentesi analizza il sangue del cordone ombelicale del bambino, mentre l'amniocentesi analizza solo il liquido amniotico. Il cariotipo risulta in 2 o 3 giorni, che è uno dei vantaggi rispetto all'amniocentesi, che richiede circa 15 giorni.
Rimozione del sangue tra cordone e placentaQuando fare la cordocentesi
Le indicazioni della cordocentesi includono la diagnosi della sindrome di Down, quando non può essere ottenuta attraverso l'amniocentesi, quando i risultati dell'ecografia non sono conclusivi.
La cordocentesi consente lo studio del DNA, del cariotipo e delle malattie come:
- Malattie del sangue: talassemia e anemia falciforme;
- Disturbi della coagulazione del sangue: emofilia, malattia di von Willebrand, trombocitopenia aloimune, porpora trombocitopenica;
- Malattie metaboliche come la Distrofia Muscolare della Duchene o della Malattia di Tay-Sachs;
- Per identificare perché il bambino ha una restrizione di crescita, e
- Per identificare l'idrope fetale, per esempio.
Inoltre, è anche molto utile per la diagnosi che il bambino abbia qualche infezione congenita e possa anche essere indicato come una forma di trattamento per la trasfusione di sangue intrauterino o quando è necessario somministrare farmaci nel trattamento delle malattie del feto, per esempio.
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Come viene fatta la cordocentesi?
Nessuna preparazione è necessaria prima dell'esame, tuttavia, la donna deve aver fatto prima degli ultrasuoni e un esame del sangue per indicare il suo gruppo sanguigno e il suo fattore RH. Questo esame può essere fatto in clinica o in ospedale, come segue:
- La donna incinta si trova sulla sua pancia;
- Il medico applica l'anestesia locale;
- Con l'aiuto degli ultrasuoni, il medico inserisce un ago in modo più specifico nel punto in cui il cordone ombelicale e la placenta sono uniti;
- Il medico prende un piccolo campione del sangue del bambino con circa 2 a 5 ml;
- Il campione viene portato in laboratorio per l'analisi.
Durante l'esame la madre può avere crampi addominali e deve riposare per 24-48 ore dopo l'esame e non avere un contatto intimo per 7 giorni dopo la cordocentesi.
Sintomi come perdita di liquidi, sanguinamento vaginale, contrazioni, febbre e dolore ai piedi del ventre possono verificarsi dopo l'esame. Per alleviare il dolore e il disagio può essere utile prendere una compressa di Buscopan sotto indicazione medica.
Quali sono i rischi della cordocentesi?
La cordocentesi è una procedura sicura ma rischiosa, proprio come qualsiasi altro esame invasivo, quindi il medico ti chiederà quando ci sono più vantaggi che rischi per la madre o il bambino. I rischi della cordocentesi sono bassi e artificiosi, ma includono:
- Circa 1 del rischio di aborto;
- Perdita di sangue in cui è inserito l'ago;
- Diminuzione della frequenza cardiaca del bambino;
- Rottura prematura delle membrane, che può favorire il travaglio prematuro.
Il medico di solito richiede la cordocentesi quando vi è il sospetto di una qualsiasi sindrome o malattia genetica che non sia stata identificata attraverso l'amniocentesi o l'ecografia.