La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia genetica che colpisce solo gli uomini ed è caratterizzata dalla mancanza di una proteina nei muscoli, causando un progressivo indebolimento della muscolatura di tutto il corpo.
Questa malattia non ha cura, e il suo trattamento è attraverso i farmaci e la fisioterapia con l'obiettivo di rallentare l'evoluzione della malattia e la comparsa di complicazioni.
Sintomi di Distrofia
I principali sintomi della distrofia muscolare di Duchenne sono:
- Ritardo per iniziare a camminare;
- Debolezza muscolare, inizialmente nelle gambe;
- Cadute frequenti;
- Difficoltà di sollevamento
Questi sintomi di solito iniziano nei primi 3 anni di vita, diventando più evidenti intorno all'età di 5 anni, quando il bambino mostra chiare difficoltà a camminare, correre e saltare. Di solito l'incapacità di camminare si verifica tra gli 8 e 12 anni, quando il bambino dipende dalla sedia a rotelle per muoversi.
Complicazioni della distrofia muscolare di Duchenne
Le principali complicazioni causate dalla distrofia muscolare di Duchenne sono:
- Grave scoliosi;
- Difficoltà a respirare;
- la polmonite;
- Insufficienza cardiaca;
- Obesità o malnutrizione
Inoltre, i pazienti con questa distrofia possono avere un ritardo mentale moderato, ma questa caratteristica non è legata alla durata o alla gravità della malattia.
Diagnosi della distrofia muscolare di Duchenne
La diagnosi della distrofia muscolare di Duchenne viene effettuata attraverso l'esame clinico, gli esami del sangue e la biopsia muscolare, per identificare la mancanza della proteina distrofina essenziale per il mantenimento della salute delle cellule muscolari.
Trattamento della distrofia muscolare di Duchenne
La distrofia muscolare di Duchenne è che non ha cura e il suo trattamento è fatto allo scopo di ritardare e prevenire le complicazioni della malattia.
rimedi
La terapia della distrofia muscolare di Duchenne viene eseguita con l'uso di farmaci corticoidi come il prednisone, il prednisolone e il deflazacort. Questi farmaci dovrebbero essere utilizzati per tutta la vita e hanno un ruolo nella regolazione del sistema immunitario, agendo come un antinfiammatorio e rallentando la perdita della funzione muscolare.
Tuttavia, l'uso prolungato di corticosteroidi di solito causa effetti collaterali quali aumento dell'appetito, aumento di peso, obesità, ritenzione di liquidi, osteoporosi, bassa statura, ipertensione e diabete.
fisioterapia
I tipi di fisioterapia comunemente usati per trattare la distrofia muscolare di Duchenne sono la chinesiterapia e l'idroterapia motoria e respiratoria, che mirano a ritardare l'incapacità di camminare, mantenere la forza muscolare, alleviare il dolore e prevenire le complicanze respiratorie e le fratture ossee.
Aspettativa di vita nella distrofia muscolare di Duchenne
L'aspettativa di vita per la distrofia muscolare di Duchenne è di 16-19 anni, con rari casi che superano i 25 anni di vita, la principale causa di morte è rappresentata da complicanze cardiache e respiratorie. Normalmente, prima il bambino diventa dipendente dalla sedia a rotelle, peggiore è la qualità della vita attesa.
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