La consulenza genetica è un processo multiprofessionale e interdisciplinare realizzato con l'obiettivo di identificare la probabilità di insorgenza di una particolare malattia e le possibilità di essere trasmessa ai membri della famiglia. Questo esame può essere effettuato dal portatore di una particolare malattia genetica e dai suoi parenti e dall'analisi delle caratteristiche genetiche, è possibile definire metodi di prevenzione, rischi e alternative di trattamento.
La consulenza genetica viene spesso eseguita nel caso del cancro per verificare la mutazione associata al tipo di cancro e la possibilità di trasmissione alle generazioni future, nonché la possibilità che si verifichi il cancro e i possibili rischi.
In cosa consiste la consulenza genetica?
La consulenza genetica consiste nell'esecuzione di test in grado di rilevare malattie genetiche. Può essere retrospettiva, quando ci sono almeno due persone nella famiglia che sono portatrici della malattia, o in prospettiva, quando non ci sono persone con la malattia in famiglia, e si fa per verificare se esiste una possibilità di sviluppare una malattia genetica.
Questo processo è diviso in tre fasi, la prima è un'anamnesi, in cui la persona completa un questionario, la seconda fase i test fisici, psicologici e di laboratorio, al fine di verificare la presenza di segni di malattie genetiche e possibili mutazioni e l'ultimo passo è l'elaborazione di ipotesi diagnostiche basate sul risultato dell'analisi del questionario e degli esami. Guarda i passaggi della consulenza genetica.
Consulenza genetica prenatale
La consulenza genetica può essere effettuata in cure prenatali ed è indicata principalmente in casi di gravidanze di vecchiaia, donne con malattie che possono influenzare lo sviluppo dell'embrione e in coppie con legami familiari, come i cugini. La consulenza genetica prenatale è in grado di identificare la trisomia del cromosoma 21, che caratterizza la sindrome di Down, che può aiutare nella pianificazione familiare. Scopri tutto sulla sindrome di Down.
Le persone che desiderano fare consulenza genetica dovrebbero cercare un genetista clinico, che è il medico responsabile per la consulenza dei casi genetici.
